一系列政策利好2000万罕见病患者( 六 ) 一系列政策利

　　3.推动罕见病早发现早确诊

　　“要破解当前三大难题，加强罕见病诊治，首要应摸清罕见病患者在哪儿。 ”张抒扬说。她指出，尽管有相应的患者数据估算，但我国罕见病的现状之一是缺乏基础流行病学数据，大量的患者情况并不被掌握。因此，需要通过我国推行的罕见病注册登记制度来加强数据统计，目前，国家罕见病注册登记系统可支持131种罕见病的注册，但累计登记病例仅3万余例，要进一步推动罕见病患者的早发现、早确诊，并及时登记建立健康档案，更为完善的统计信息将成为解决问题的基础。

　　首都儿科研究所遗传研究室主任宋昉则认为， 80%以上的罕见病都是遗传性疾病，由基因缺陷引起，因此，应当从疾病源头入手，加强“三级预防” ， “夫妻要重视产前筛查，并了解家族史，如果家族中有某种罕见病患者，或已生育了罕见病患儿，就必须进行遗传咨询和筛查，及早发现隐性基因缺陷；孕妇在孕期要做好孕检，在六个月前，可以检测到血友病、白化病等罕见病；在婴儿出生后，可抽取一滴血筛查苯丙酮尿症等罕见病。这些都将尽可能预防罕见病的发生。 ”