8岁女孩身患罕见病青春期前能用上基因疗法吗( 五 ) 8歲女孩身患

　　“基因治疗是指将外源正常基因导入人体细胞，以纠正或补偿引起疾病的缺陷和异常基因。对於yoyo而言，基因治疗是目前唯一有可能有效的治疗方法。 ”李昱芃说。

　　“正因为酶替代治疗对神经系统退化是没有作用的，所以人们把目光投向了基因治疗。 ”孟岩说。

　　普通的基因治疗，携带正常基因的载体无法通过血脑屏障，因此需要进行颅内注射。孟岩介绍，目前对Ⅲ型的基因治疗，已经有临床试验在进行，就是把正常基因序列装在载体里，从颅内注射进去，直接转染靶器官的细胞，分泌正常的酶，从而起到治疗作用。另外，随着科学的进展，科学家们发现一些能够通过脑屏障的载体，那无疑是最好的。将缺乏的酶以外周静脉输注的方式，就可以越过血脑屏障去转染颅内的神经细胞，从而改善酶缺乏的这种状态，把正常基因整合到人体缺陷的细胞里面。然後就能分泌正常的酶，来逆转它造成的一些细胞损伤，这也正是大家更关注用基因疗法治疗Ⅲ型的原因。