8岁女孩身患罕见病青春期前能用上基因疗法吗( 四 ) 8歲女孩身患

　　“目前，对MPS的治疗，如Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ、Ⅶ型等都会采用酶替代疗法。简单说，就是人体缺什麽酶，就从外部进行补充。这不仅可以改善部分患者的临床症状，同时也降低了并发症。 ”孟岩说。

　　然而，孟岩表示，对於Ⅲ型来说，其最大的障碍，不是说我们当前的科技水平，研发不出这种酶，而是即使研发出来输入孩子体内，但由於这个酶属於大的生物活性分子，它不能通过人体的正常血脑屏障。因此，它对中枢神经系统的改善，是微乎其微的，或者说是无效的。

　　就此问题，李昱芃也表示，目前对於MPS的治疗有三种，包括特异性的酶替代治疗、异基因造血干细胞移植治疗(HSCT)及基因治疗。抛开经济方面原因，就治疗而言，酶替代治疗对於Ⅲ型的效果不理想，是因为外源引入的酶，分子量较大，无法通过血脑屏障在神经系统发挥作用。所以，特异性的酶替代治疗对於yoyo是不宜选择的。而异基因造血干细胞移植治疗对於MPSⅢ的患者效果差，我国2017年发布的《异基因造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症儿科专家共识》不推荐将HSCT用於治疗MPSⅢ患者。