8岁女孩身患罕见病青春期前能用上基因疗法吗( 三 ) 8歲女孩身患

　　“这是一种常染色体隐性遗传病，也就是说，如果孩子父母携带的黏多糖水解酶基因是杂合(也就是我们常说的Aa基因) ，父母本身并不会表现出黏多糖贮积症，但他们的子女会有1/4的几率患该病，这正是yoyo发生该病的遗传学机制。 ”李昱芃说，该病是黏多糖贮积症中非常重要的一类，黏多糖贮积症可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ等7种型，其中Ⅲ型又分为四个亚型，临床上表现非常相似，主要为进行性的智力减退。

　　“黏多糖病就如同一个房间内的垃圾堆得越来越多却无法清理，最终人无法入住。 ”孟岩说，由於MPSⅢ型直接病变於中枢神经系统， yoyo的大脑会随着年龄的增长慢慢萎缩，失去所有功能。当前， MPSⅢ型无药可治。

　　酶替代疗法效果不理想