8岁女孩身患罕见病青春期前能用上基因疗法吗( 二 ) 8歲女孩身患

　　“yoyo的病是由一种单基因缺陷引起的罕见病。基因缺陷导致她体内天生缺少一种酶来分解黏多糖分子，黏多糖在全身细胞内堆积，随着时间的推移开始破坏脏器、骨骼、神经系统等。 ”301医院儿内科医生孟岩1月26日接受科技日报记者采访时说。

　　孟岩表示， MPSⅢ分A、B、C、D四个亚型，是由不同的致病基因突变导致的，四个亚型的突变缺陷酶不同。 yoyo的病属於MPSⅢ A型，其致病基因是SGSH基因，编码的酶是乙醯肝素N硫酸酯酶。一般来讲，这四个亚型病人的临床表现非常类似，患者起初在行走、语言表达和认知方面与正常孩子基本一样，然後在幼年期或儿童期出现精神、运动发育方面的倒退，如语言越来越少、行为异常越来越多等。 “具体到MPSⅢ A型来讲，这个酶的缺陷会导致患者出现比较严重的神经系统损伤。 ”孟岩说。

　　确实，据天津医科大学代谢病医院主治医师李昱芃介绍，黏多糖是构成我们人体结缔组织的重要成分，也存在着新老更替的代谢过程；溶酶体则是人体细胞内分解蛋白质、核酸、多糖等生物大分子的细胞器，在人体细胞新陈代谢方面有极其重要的作用。黏多糖贮积症正是由於人体细胞的溶酶体内负责降解黏多糖的水解酶基因发生了突变，导致其丧失生理活性，体内产生的黏多糖类物质不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。