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救命药|“一针70万，一滴7000块”：难以抵达的罕见病救命药( 二 )


今年8月 ， 由美儿SMA关爱中心、香港中文大学深圳研究院联合编写的《中国SMA患者的生存与挑战白皮书——基于美儿患者登记数据库》显示 ， 181名随访的SMA-Ⅰ型患者中 ， 有64名已去世 ， 去世时的平均月龄为11.1个月 ， 中位数为8个月 ， 死亡率高达35% 。
即使对于严重程度相对较低的SMA其他型患者 ， 生存状况也不容乐观 。 江苏宿迁人包杰的儿子哲哲是一名SMA-Ⅱ型患儿 。 哲哲2018年2月出生 ， 约1年后 ， 包杰发现儿子出现了肌肉萎缩、运动困难、抬手抬头困难、便秘等问题 ， 经常三四天才能排便一次 ， 必须用药物辅助 。
救命药|“一针70万，一滴7000块”：难以抵达的罕见病救命药
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▲SMA患儿在医生指导下进行康复训练 。 受访者供图26岁的南昌人郭佳妮8个月大时被发现走路异常 ， 3岁在北京确诊为SMA-Ⅱ型 。 多年来 ， 她感到腿越来越无力 ， 从最开始能扶着墙走 ， 到后来慢慢无法行走 。 如今 ， 她需要人协助才能上卫生间、上床休息 。
“SMA是一种基因疾病 ， 不会随着年龄增长或治疗而消失 ， 会伴随患者一生 。 ”汤继宏介绍 ， 一般SMA-Ⅱ型患者能达到成人寿命水平（18岁以上） ， Ⅲ型则可达到正常人寿命水平 。
1891年 ， SMA在奥地利首次被发现及报道 。 然而 ， 此后一直缺乏有效治疗方案 。 “在没有特效药之前 ， 患者主要是通过营养神经的药和运动康复训练 ， 延缓身体机能的退化 。 ”汤继宏说 。
从3岁开始 ， 郭佳妮每天到家附近的康复中心报到 。 在那里 ， 她每天重复着压腿、站起坐下、推着助行器行走等动作 ， 加上服用激素类药物 ， 她的腿慢慢有了一些力气 。 但不到三个月 ， 她的手却因为服用激素而长满了毛 ， 皮肤也变得奇痒无比 ， 不得已只好放弃 。
之后 ， 郭佳妮还尝试了各种治疗方法 ， 针灸、喝中药、用背背佳 ， “以及各种奇怪疗法” ， 但都没什么效果 ， 9岁时 ， 她坐上了电动轮椅 。
江苏SMA病友组织负责人宋倩（化名）告诉新京报采访人员 ， 早期 ， 国内患者对SMA了解有限 ， 大多是通过病友组织学习护理知识 。 一般家庭都会给孩子推拿、按摩、游泳 ， 进行辅具锻炼 ， 家里备有咳痰机、站立架、矫姿椅等 ， 最早国内连咳痰机都缺 ， 需要海淘 。
2016年12月 ， 渤健生物研发的诺西那生钠注射液获得美国食品药品管理局（FDA）批准 ， 成为世界上第一个治疗SMA的特效药 。 渤健公司官网显示 ， 截至2019年8月 ， 该药已在50多个国家和地区上市 。
2019年4月28日 ， 诺西那生钠在中国获批上市 ， 成为中国首个和唯一一个能治疗SMA的特效药 。 此外 ， 还有两种SMA药物——诺华子公司AveXis的Zolegnsma和罗氏的Risdiplam ， 但目前尚未在中国上市 。
汤继宏是哲哲的主治医生 ， 他曾为包括哲哲在内的多名SMA患者注射过诺西那生钠 。 据他观察 ， 该药物治疗效果较为明显 ， 患者肌肉力量提高 。 哲哲之前连奶瓶也拿不住 ， 治疗之后可以自主抓奶瓶喝奶 ， 另两名患者写字、刷牙都更有力气了 。 其中 ， 一名正在读高中的16岁患者 ， 平时上学要坐轮椅 ， 治疗之后能扶站半小时 。
不过 ， 汤继宏也表示 ， 诺西那生钠并非神药 ， 不能让患者完全恢复到正常人水平 ， 更不可能根治SMA 。 他告诉新京报采访人员 ， 诺西那生钠“最主要的作用是延缓退化 ， 比如不用药退化到严重程度可能一两年 ， 但是用药可能是10年 。 ”


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