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药明康德|破解“最痛苦疾病之一”的诅咒…近百年来，人类怎样改变了血友病的治疗？


▎药明康德内容团队编辑
当足球队的伙伴们在绿茵场上奔跑时 ， 10岁的Cassius Lister正在家中给自己注射凝血因子 。 “我第一次给自己注射时既紧张又害怕 ， 不过现在我觉得自己挺擅长做这个的” 。 尽管和大多数孩子一样 ， Cassius对足球有着痴迷般地热爱 ， 但作为一名血友病A患者 ， 疾病使他不得不谨小慎微地活着 。
药明康德|破解“最痛苦疾病之一”的诅咒…近百年来，人类怎样改变了血友病的治疗？
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图片来源：123RF
血友病是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病 。 由于患者体内缺乏凝血因子 ， 轻微受伤就可能导致他们难以忍受的疼痛和危及生命的出血 。 大部分血友病患者通常无法正常上学 ， 不能尽情玩耍 ， 并且需要不停输注凝血因子……而这一切有望被改变 。
就在不久前结束的世界血友病联盟（WFH）虚拟峰会上 ， 多家生物技术和医药公司公布了创新血友病疗法的最新试验结果 。 这些创新疗法 ， 有望减少血友病患者对凝血因子注射的依赖性 ， 甚至可能通过一次治疗 ， 消除他们对凝血因子疗法的需求 。 从有效疗法的出现到治愈曙光的诞生 ， 层见叠出的突破性疗法 ， 如何改变了血友病患者的生存状况？今天 ， 药明康德内容团队就将与您一同回顾 。
重男轻女的“皇室病”
从历史上看 ， 血友病并非是一个研究早、影响大的疾病 ， 短短半个多世纪的探索 ， 却让它成为了人类史上有望治愈的罕见病之一 。 提起血友病 ， 人们讨论最多的就是这一神秘“血魔”和欧洲皇室的羁绊 。 作为血友病基因的携带者 ， 维多利亚女王将疾病传给了后代 ， 皇室间的通婚又让血友病传播到更多国家 。 在欧洲 ， 血友病不仅间接造成了俄国革命 ， 还成为之后一个多世纪潜伏在西班牙、德国、英国等多国皇室血脉中的炸弹 。 因此 ， 民间也将血友病称为“皇室病” 。
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▲维多利亚女王的血友病家庭成员（图片来源：Shakko [CC BY-SA (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0)]）
事实上 ， 人们对血友病的认识 ， 远早于维多利亚女王时代 。 公元二世纪 ， 人们就已经意识到一种流血不止的遗传性疾病的存在 。 近现代以来 ， 人们对疾病的理解更为科学 。 1803年 ， 美国医生John Otto在深入研究血友病病例之后提出“这是一种在特定家族中出现的出血倾向” ， 并认定“该病好发于男性、通过家族中的健康女性传播” 。
值得一提的是 ， 这篇论文是继“红绿色盲”后世界上第二篇描述X连锁遗传病的文章 ， 很快吸引了医学界对出血性遗传病更多的关注 。 到了1828年 ， 德国医生首次用“血友病（Hemophilia）”一词来描述疾病 ， 受到医学界的广泛认可 ， 血友病由此正式得名 。
漫漫“追凶”之旅
在现代治疗手段诞生之前 ， 血友病曾是当时医学界已知的最痛苦的疾病之一 。 大多数患者在年幼时期就因为身体重要器官的出血（如：脑出血）而死亡 ， 幸存的患者通常也面临着关节反复出血导致的残疾 。 起初 ， 人们认为血管脆性增加是血友病患者流血不止的罪魁祸首 ， 直到19世纪末科学家首次在玻璃毛细血管中证实血友病的凝血速度要显著低于正常人 ， 才让人们把目光转移到有缺陷的血液上来 。
到了1937年 ， 两位哈佛大学的医生率先从人血浆中分离出抗血友病球蛋白（凝血因子VIII） ， 研究证明缺乏这一凝血因子正是导致血友病凝血障碍的直接原因 。 然而让他们没有料到的是 ， 这并不是导致血友病凝血障碍的唯一原因 。
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▲血液凝结级联信号通路（By Dr.Graham Beards [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0)], from Wikimedia Commons）


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