丁香医生|被罕见病击中的孩子和家庭( 四 )
同样是黏多糖Ⅲ型A的萱萱 ， 在2016年出生 ， 比妞妞小12岁 。 虽然她的确诊过程比妞妞顺利许多 ， 前后只用了一个月的时间 。 作为护士的妈妈程宁 ， 在急诊科和儿科都工作过 ， 相较于其他患儿家长 ， 拥有更高的敏感度和专业知识 。 但针对这一疾病的药物 ， 依然没有 。
萱萱在一岁半的时候就得到确诊 。 她的症状出现地比妞妞更早 ， 也更明显 。 在6个月大开始吃辅食的时候 ， 萱萱出现持续不断的严重腹泻 ， 在快1岁的时候 ， 肝脏明显肿大 。
萱萱在重庆医科大学附属儿童医院做了酶检测和基因检测 。 前者的检测样本被送到北京 ， 已经有的检查结果提示黏多糖 。 在最终结果没出来前 ， 程宁通过同学介绍 ， 又带着孩子赶去了北京儿科研究所、北京协和医院和上海新华医院求医 。
然而 ， 程宁得到的是不同的诊疗方案 。 有的医生告诉她 ， 可以通过骨髓移植对孩子进行治疗 。 也有的医生告诉她 ， 骨髓移植对孩子的治疗意义不大 。 程宁最初还是将希望寄托在骨髓移植上 。
「因为当时只有这一条路可以走 ， 也接受不了直接放弃」 。 但她和丈夫都没有跟女儿配型成功 。 他们在上海的一家骨髓库做了登记 ， 每隔一段时间就打电话过去问是否有合适的配型出现 。
那是程宁最抱有希望的时期 。 「从孩子确诊到当时知道可能会做骨髓移植 ， 我很庆幸我自己是一名护士 。 我想在舱里的很多操作我都会 。 我就使劲吃饭 ， 一心想着可以骨髓移植 ， 然后我还锻炼身体 ， 多吃 ， 让自己长得壮壮的 。 」
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相关疾病的治疗情况
图片来源：见文末
但最终 ， 程宁和丈夫还是放弃了这个想法 。 因为在黏多糖贮积症的家长群里 ， 程宁看到了做移植的孩子需要经历的痛苦过程 。 「在骨髓移植之前要进行化疗 ， 然后用很多激素 。 孩子都已经变形了 。 头发、眉毛 ， 整个人都变了 。 （在这个过程中）一些孩子已经走了 。 也有很多孩子出舱以后 ， 后续出现排异反应 ， 也走了 。 」
其实程宁知道 ， 即使骨髓移植成功 ， 对于孩子而言 ， 也只是延缓疾病的进程 ， 已经造成的损伤无法恢复 。 「只能说是把她的生命给拉长了 ， 但是生活质量并不能提高很多 。 」
程宁原本以为和丈夫两个人都接受了只要好好带着萱萱过日子就足够 。 然而 ， 孩子确诊给这对夫妻原本幸福的家庭造成的裂痕其实已经无法弥补 。
被击毁的家庭
程宁的丈夫原本也像黄梅的丈夫一样 ， 在孩子患病后 ， 默默地与妻子相互支持 。 但最终 ， 他们的婚姻还是走到了尽头 。
其实在离婚前的一段时间 ， 程宁和丈夫已经在咨询第三代试管婴儿 ， 还商量着什么时候去做检查 。 在黏多糖贮积症的家长群里 ， 有经验的群友告诉程宁 ， 家里面必须要有个健康的孩子才可以维系 。
但要二胎之前 ， 两个人的感情已经在孩子生病和现实负担的重压下耗尽了 。
萱萱确诊后 ， 程宁与丈夫的吵架变得非常频繁 。 因为职业性质的关系 ， 做交警的丈夫加班不比程宁少 。 他在交通事故大队 ， 工作周期以每九天为一个循环 。 其中 ， 前面三天是24小时值班 ， 后三天是早上8点到晚上6点 ， 最后三天休息 ， 但因为突发交通事故和单位开会的加班经常发生 ， 一般10点之前很少能到家 。
「每次回到家就见不到人 ， 就坐在家里等他 。 等到9点、10点、11点 ， 等不回来 。 然后第2天又继续等 。 第3天他已经休息了 ， 还是回家见不到人 。 就会很生气 ， 然后一打电话跟他吵架 ， 『你到哪里去了？干什么去了？为什么不在家陪孩子？』」
孩子确诊后 ， 程宁也无法控制自己的脾气 。 「我半年没来月经 ， 身上全部长疹子 ， 人也长胖了 。 那段时间我控制不了我自己的脾气 。 其实他也压力大 ， 工作上的压力 ， 父母家里边的压力 。 我没有体谅他 ， 只顾着自己的痛苦 。 」
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