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丁香医生|被罕见病击中的孩子和家庭( 三 )


接到这封邮件时 ， 黄梅距离预产期只剩下一个多月 。 那天 ， 黄梅一夜未睡 。 这封突然出现的邮件意外撕开了妞妞真正病因的口子 ， 但也带来了对黄梅一家打击沉重的破灭 。
刚生下二女儿不久 ， 黄梅带着妞妞再次去了南宁市的一家三甲公立医院 ， 专门找了看内分泌的儿科医生 。 但医生无法判断 ， 最后推荐他们带孩子去上海新华医院 。 所以在2011年6月 ， 黄梅带着孩子去了上海 ， 两个女儿都做了检测 。
目前针对黏多糖贮积症的确诊技术手段包括酶活性检测和基因检测 ， 前者是确诊必做的检查 ， 但对检测设备和检查人员能力都有很高要求 ， 目前国内只有北京、上海、广州、武汉等部分地区的部分医院具备检测能力 。
2011年7月17号周六晚上 ， 一家四口来到上海 。 7月19号周一 ， 黄梅夫妇要到医院拿两个孩子检验结果 。 那天碰巧也是黄梅丈夫的生日 。
在周日 ， 夫妻二人买了张旅游地图 ， 发现了医院旁边的那个寺庙 。 黄梅的丈夫当时站在寺庙的门口许了这样一个愿望：「就算如果老大是 ， 也要保佑老二不是 。 」
黏多糖贮积症中 ， 除二型外 ， 其余均为常染色体隐性遗传 。 这意味着 ， 如果夫妻双方都是致病基因携带者 ， 则孩子有25%的可能性发病 ， 25%的可能性健康 ， 50%的可能性携带但不发病 。 如果夫妻双方只有一方携带致病基因 ， 则孩子有50%的可能性健康 ， 50%的可能性为携带者 。
黄梅两个女儿的检测结果为 ， 大女儿妞妞确诊为黏多糖Ⅲ型A ， 二女儿为黏多糖致病基因携带者 ， 不发病 。 医生告诉他们：「这个病目前为止 ， 没有任何药 。 那就回去好好带她 。 她现在8岁了 ， 这种状态的话 ， 可能就活到12岁了 。 」
20多分钟后 ， 问诊结束 ， 黄梅一家四口离开医院 。 去医院拿结果那天 ， 黄梅凌晨4点到医院排队挂号 ， 6点半挂上号 ， 一家人8点来到医院 ， 轮到她们的时候已经接近11点 。
「既然能诊断出来 ， 为什么会没有药？」黄梅问 ， 眼泪哗哗地流下来 。 「整整跑了6年的医院 ， 到现在才出这种结果 。 出的结果还是『一棍子打死』 ， 没有什么缓和 ， 也没有什么余地 。 」
妞妞从2岁多就在广西的多家医院辗转 ， 直到已经快8岁 ， 她的病才确诊 。
黄梅头脑中一片空白 ， 只记得一家人走过了一个红绿灯 ， 宾馆就在附近 。 夫妻两个人一边抓着妞妞的一只手 。 她在不停地动 ， 想要去碰路上的行人 。 用背带把二女儿背在身上的黄梅死死抓着大女儿的手 。 「上海那么大一个城市 ， 人都是很挤的 ， 你一碰 ， 人家会给一个异样的眼光 ， 那样也不好受的」 。
丁香医生|被罕见病击中的孩子和家庭
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图片来源：见文末
这样的眼光黄梅在医院里也受过 。 只要在外边 ， 黄梅都会紧紧抓住妞妞 ， 但她无法安静 。 一起候诊的家长有的会恶狠狠地看黄梅一眼 ， 告诉她妞妞太吵会影响医生看病 ， 有的会直接让她带着孩子去远处的走廊地方等待 。
「我们会解释 ， 孩子生病了才会这样 。 有些人能理解 ， 有些人不能 。 我们两个人带孩子去看病 ， 肯定是她爸爸排队 ， 然后我们去医院的公共区域 ， 一般都会去楼梯间 ， 我那个妞喜欢踩楼道的台阶 ， 我就在那里陪着她 ， 一直踩 。 」黄梅说 。
确诊当晚 ， 黄梅又是一夜无眠 ， 在头脑中乱七八糟地想 ， 想从妞妞一岁开始怎么带到当时那么大 ， 想整个过程怎么样走的那些弯路 。
「其实我觉得如果不走那么多弯路的话 ， 像有些三四岁就可以确诊的话 ， 该有多好 。 因为没有确诊的时候 ， 我们总认为她有些时候是故意的 ， 就会打或者骂 。 确诊之后 ， 就会觉得很后悔 ， 不该那么对孩子 。 」
治疗无方
针对黏多糖Ⅲ型A乃至整个黏多糖贮积症 ， 国内患者群体的实际诊疗境遇一直没有得到根本改观 。 这在整个罕见病群体中十分普遍 。


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