疾病罕见，关爱不罕至——我国破解罕见病难题迈出关键步伐( 二 ) 疾病罕见

　　疾病虽然罕见，但社会关爱不罕至。继部分抗癌药降价、进医保后， “保障2000万罕见病患者用药”提上议程。成立中国罕见病联盟、对罕见病药品给予增值税优惠……我国破解罕见病难题迈出关键步伐。

　　病患有多少：没有冰桶行动，你会知道渐冻症吗？

　　去年病逝的著名物理学家霍金，与渐冻症抗争了55年。一场接力式的冰桶挑战，让更多人知道了这种名为肌萎缩侧索硬化的罕见病。目前，我国约有20万渐冻症患者。

　　全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁近年来一直致力于罕见病研究、诊治。从2013年开始，其团队调研采集北京市30余家三甲医院5年来罕见病住院病历40余万份，发现罕见病患者的发病率逐年增高。研究显示， 80%以上的罕见病由遗传因素导致， 50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。