8岁女孩身患罕见病青春期前能用上基因疗法吗( 七 ) 8歲女孩身患

　　某生物医药公司相关人员认为，高昂的费用以及伦理审查问题，是目前基因治疗面临的很大难题。由於患者数量较少，研发费用极高，很少有药厂愿意做此类孤儿药的开发。

　　李昱芃表示，目前国外公司研发针对MPSⅢ的基因治疗药物已有较大进展，但困难在於，第一，作为上市前的药物，其有效性是否确切，很多风险尚不确定；第二，由於这些药物的研究注册都不是在国内，受政策限制患儿很难参与到这些研究；第三，每一个新药或者新的疗法上市，都有严格的审批流程，对不同人种，药物的疗效及安全性都需要重新评估，这类药物在国外即使可以顺利完成Ⅰ、Ⅱ期临床试验，在国内的审批仍需要一个过程。这也是很多罕见病基因治疗的困难所在。

　　“对於yoyo的疾病，其时间节点与青春期无关，而是与疾病进展的快慢密切相关。 ”李昱芃说，其时间主要受限於两个因素，一是基因治疗的研发与临床试验进展的情况，再就是审批流程。如果均能顺利进行， yoyo的疾病是很有可能得益於基因治疗的。