■指标爆表！28岁姑娘患癌，家中8人也中招！困扰多年的谜团终于被揭开( 五 )
……初步筛查下来 ， 包括史女士在内 ， 共有9人都查出甲状腺肿瘤 ， 有些多年前也做过甲状腺切除 。 但是对于肾上腺嗜铬细胞瘤都没有重视 。
他们跟踪到全省有80多家
有这种遗传性肿瘤的家族
“MEN2综合征患者 ， 有些是甲状腺髓样癌先发 ， 有些是肾上腺肿瘤先发 。 髓样癌是恶性肿瘤 ， 容易转移和复发 ， 但是和普通的甲状腺髓样癌相比 ， 进展稍微缓慢一点 。
但是 ， 嗜铬细胞瘤虽然是良性肿瘤 ， 但会导致血压突然升高 ， 导致患者死亡 。 ”陈艺成举了个例子 ， 绍兴曾经有位MEN2家族中的有位患者就是某天头痛欲裂 ， 刚赶到到医院的急诊室 ， 大叫一声 ， 倒地 ， 医生都来不及抢救 ， 患者死亡 ， “这就是嗜铬细胞瘤瘤引起血压升高造成颅内血管破裂 。 ”
陈艺成说 ， 由于MEN2综合征相对发病率较低 ， 因此他和杭州几家医院的泌尿外科医生在合作 ， 一起研究MEM2综合征患者的 ， 将大家的患者数据进行整合研究 。 根据他们的统计 ， 目前在全省已经跟踪到了80多个MEN2家族 。
而史女士也通知直系亲属们都去做一次基因检测 ， 确诊是不是MEN2综合征 ， “目前已经做的 ， 只有我妹妹排除了 ， 比较幸运 。 我还有个小女儿 ， 过几天 ， 也要带她来做 。 包括我大女儿的孩子 。 ”
陈艺成和章德广则表示 ， 如果史女士一家中 ， 有未婚育的 ， 确诊是这种遗传性疾病后 ， 结婚生育时 ， 也可以通过第三代试管婴儿的技术 ， 阻断这种遗传 。
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