■指标爆表！28岁姑娘患癌，家中8人也中招！困扰多年的谜团终于被揭开
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本来以为只是得了一种肿瘤 ， 没想到身体另外一处竟然还隐匿了一种 ， 更没想到这原来是一种遗传性肿瘤 ， 和家族基因有关 ， 再仔细一查 ， 整个家族中共有9位亲属被筛查出癌症 。
过去的几个月 ， 28岁的贾姗姗（化名）和她的家人们的经历就像过山车 ， 困扰这个家族多年的一个谜终于被揭开 。 而这一切都多亏接诊医生的细心 ， 整个过程就像警察在破案 。
她的一个指标爆表了
贾姗姗是东北人 ， 去年被查出甲状腺肿瘤 ， 她在当地医院做了甲状腺切除和颈部淋巴结清扫手术 ， 病理提示是甲状腺髓样癌 。 在术后复查期间 ， 肿瘤指标却一直很高 ， 且迟迟下不去 。 后来发现 ， 竟然出现了胸腔纵隔淋巴结转移 。
当地的医生推荐她到浙江大学医学院附属邵逸夫医院找头颈外科章德广副主任医师 。
“我们看她的检查结果 ， 觉得不太对劲 ， 她的一项指标 ， 降钙素特别高 。 ”章德广解释 ， 正常人的降钙素在0到15之间 ， 贾姗姗的是2000多 ， 基本可以说是爆表了 ， “甲状腺髓样癌 ， 伴术后降钙素超标 ， 一定是甲状腺髓样癌发生了转移 。
甲状腺髓样癌在甲状腺恶性肿瘤中发病率不到1% ， 属于罕见肿瘤 。 同时 ， 章德广医师想到既然是甲状腺髓样癌 ， 还想到了另外一个很容易被忽视的问题：患者肾上腺还有没有可能伴有嗜铬细胞瘤 。 果然 ， CT提示患者的左侧肾上腺有一个2cm的肿瘤 。 于是 ， 章德广主任立刻想到了泌尿外科对肾上腺非常有研究的陈艺成副主任医师 。
“这很有可能是MEN2综合症 。 ”邵逸夫医院泌尿外科副主任医师陈艺成接诊后很果断地说 ， 于是 ， 患者立即接受了RET基因突变的基因检测 ， 结果证实了陈艺成医师的推测 。 “这是一种发病率极低的疾病 ， 是一种常染色体显性遗传病 ， 具有家族遗传性 ， 它有两个典型症状 ， 患者有甲状腺髓样癌伴有肾上腺嗜镉细胞瘤 。 ”
陈艺成医生关注MEN2综合症多年 ， 追踪了多例患者 ， 因此对此病有很高的警觉性 。 如果不对这个疾病有所了解 ， 很多医生和患者往往会漏诊两种肿瘤中的另一种 。 所以在邵逸夫医院 ， 遇到甲状腺髓样癌患者 ， 一定会做肾上腺肿瘤的排除检查 ， 同时进行基因检测 。
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