抗癌管家|罕见突变不罕见！遇上EGFR罕见突变，应该如何治疗？—抗癌管家( 二 )

原发性T790M突变发生率约占所有EGFR突变的3% ，该突变对第一、二代靶向药的敏感度偏低。并且，即使和敏感突变共存，复合T790M突变对第一、二代靶向药的敏感度也不高。 T790M突变还被认为是第一、二代靶向药获得性耐药机制中最常见的类型，耐药患者中约50%存在继发性T790M突变。随着第三代靶向药的问世，继发性T790M突变患者有了更好的生存结局，且对中枢神经系统转移患者同样疗效良好。
S768I突变可以单独发生，但常和其他EGFR敏感突变共同出现，约占所有EGFR突变的2%~3% 。研究表明， S768I突变对第一代靶向药敏感，但敏感度差异较大，无进展生存期在3个月至20个月不等，并且敏感性还是略低于敏感突变。相比之下，第二代靶向药治疗的敏感性要远好与第一代，但仍需要注意个体的敏感性差异问题。
20号外显子其他罕见突变，

对TKIs敏感的突变有：V765A、T783A、V774A、S784P、R776C、R776H、V765M、G779C、G779F、G779S、T783A、T783I、L798F、L798H、K806E、Q812R、L814P等；
不敏感的突变有：D770_N771insNPG/D770_N771insNPG、N771GYdelN771insGY、N771dupNA767_V769dupASV、H773_V774insH ， 770_771insVDSVDNP等；
突变敏感性不确定的有：G810S、L792P、T783A等。

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21号外显子突变
21号外显子突变除敏感突变L858R突变外，最常见的就是L861Q突变，占所有EGFR突变的1% 。多项研究表明， L861Q突变对第一代靶向药敏感，但敏感性不然敏感突变，抗癌管家-康爱管家，我们一起抗癌，治愈癌症不是梦。并且复合L861Q突变对第一代靶向药的敏感性要比单突变好得多。第二代靶向药治疗的疗效比第一代更好，第三代靶向药暂缺乏系统研究，目前推荐选择第二代靶向药作为首选治疗。
其他21外显子罕见突变发生率低，

对EGFRTKIs有反应的有：A871V/G、E868G、L836C、L838P、L839T、L861Q/R、L863D等；
耐药的有：G857E、V851I、A859T、G863S、G874S、K860E、L862Y、N826Y、N826S等；
敏感性不确定的有：E866K、H835L、H870R、I853T、T847I、V851X等。

虽然目前基因检测技术的发展日新月异，但临床上大部分的罕见突变仍不能被识别。当务之急是尽快研发并使用能够更准确地识别不同EGFR罕见突变的基因检测方法，为EGFR罕见突变患者制定合理有效的治疗方案。
同时，随着第三代靶向药的不断探索和发展，携带EGFR罕见突变的非小细胞肺癌患者的一线治疗方案可能会被改变，首选EGFR靶向药治疗的患者会更多。靶向药治疗伴EGFR罕见突变的患者前景非常可观！
【抗癌管家|罕见突变不罕见！遇上EGFR罕见突变，应该如何治疗？—抗癌管家】本文转自肺癌康复圈（由“抗癌管家网站-康爱管家”转载分享）