医学界影像诊断与介入|突发脑梗死，还好追问病史，才找到真正病因！( 二 )
图4 肾活检光镜示肾小球弥漫性足突细胞肿胀伴空泡变性、泡沫样表现（HE×400） 。 肾间质局灶性淋巴细胞、巨噬细胞浸润伴轻度纤维化（PASM ×200） 。 电镜示：肿胀、空泡变性、泡沫样表现、溶酶体数量增加和大量髓样小体 。
▎基因检测：是诊断的金指标 ， 尤其无病理检查的女性杂合子患者 ， 可提取外周血DNA或RNA、或提取头发毛囊DNA进行GLA基因检测 。
6
Fabry病与卒中的关系
在青年隐源性卒中患者病因中 ， Fabry病占1%~4.9% 。 据统计在18~55岁卒中患者中 ， Fabry占所有病因中的1%~2% 。 Fabry病引起卒中的机制仍未阐明 。 目前倾向于认为Fabry病导致卒中是多种机制作用的结果 。
糖苷沉积对血管中层平滑肌的影响要早于内皮细胞 ， 导致血管壁弹性减弱、管壁收缩舒张的调节功能下降、血管紧张素Ⅱ反应性增强 。 同样的 ， 自主神经损伤对管壁调节功能也会产生影响 。
管壁结构和功能的异常结合内皮损伤、高血压等因素共同作用最终导致卒中的发生 。 此外 ， 瓣膜病变、心肌病和心律失常还可导致心源性栓塞的发生 。 高血压继发肾功能衰竭也是促成卒中发生的因素之一 。
Fabry病的MRI表现包括T2WI/Flair白质高信号、丘脑枕部短T1信号、脑梗死、脑出血 。 此外 ， 不到2％的患者可在磁敏感成像（susceptibility weighted imaging ， SWI）上见到微出血病灶 。
本文插图
图5（A） T1WI示小脑梗死 。 （B）Flair示双侧大脑半球多发白质高信号 。 （C）T1WI示对称性丘脑枕高信号 。 （D）MRA示基底动脉血管扩长 。
本文插图
图6 颅脑MRI 示脑室周白质T2WI高信号（A） ， SWI示双侧基底节多发微出血病灶（B） 。
7
治疗
2001年起 ， 酶替代治疗（ERT）先后在欧洲和美国被批准上市 。 作为Fabry病治疗的里程碑 ， ERT能早期改善心脏功能和稳定肾功能 ， 减轻疼痛及改善患者生存治疗 。 然而 ， ERT不能分布于靶器官的所有细胞且价格昂贵 。 一些新的治疗方法如酶增强/化学伴侣治疗、底物抑制治疗、基因治疗尚在研发中 。
8
小结
在临床工作中经常遇到梗死病因不清的 。 对于隐源性卒中患者需要多分析卒中病因 ， 做到这一点需要平日的点滴积累 ， 逐渐加深对不同疾病的认识 。 少见病也需要临床工作者多关注 ， 以减少误诊和漏诊 。
参考文献：
1. CNS manifestations of Fabry’s disease. Lancet Neurol 2006 Sep;5(9).
2. Fabry disease with acute cerebral infarction onset in a young patient. Chin Med J (Engl) 2019 Feb;132(4):477-479.
3. Characteristics of Cerebral Microbleeds in Patients with Fabry Disease. J Stroke Cerebrovasc Dis 2016 Jun;25(6).
4. Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study. Lancet 2005 Nov 19;366(9499).
5. Fabry病与卒中. 中国卒中杂志2012：第7卷第2期.
6. 中国法布里病(Fabry病)诊治专家共识. 中华医学杂志, 2013, 93卷第4期.
7. Fabry disease presenting as bilateral medial medullary infarction with a “heart appearance” sign: a case report. BMC Neurol 2020 May 12;20(1):180.
本文首发：医学界神经病学频道
本文作者：九江学院附属医院神经内科 沈遥遥
责任编辑：孙颖
推荐阅读
- 黑土影像|福建一17岁男孩患重症后“容貌大变”，帅小伙被整成了中年大叔
- 医学界|小学生研究“喝茶抗癌”获奖惹争议，喝茶究竟能不能抗癌？
- 汽车知识|6.2万硬派“小越野”，还配定速巡航和倒车影像，月薪3000也养得
- 医学界肿瘤频道|这个行动缓慢的癌症，及时发现它治愈率达到90%以上
- |上游影像·摄影家陈丁 | 仲夏游巫山
- 启辰T60|皮实又耐用家用SUV，全景天窗、倒车影像都有，仅售7.68万
- 肺癌|中央型肺癌的3大影像学征象
- 华医网|建议收藏｜影像诊断高手的［秘诀］在线分享
- 医学界心血管频道|金玮教授：当心血管疾病遇上镁，20％的人都中枪了！
- 医学界妇产科频道|隆的胸都歪了!这些风险，术前必知！