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医学界影像诊断与介入|突发脑梗死，还好追问病史，才找到真正病因！


神经病例时间：层层解剖 ， 让你养成正确的诊断思路 。
今天 ， 我们来学习一例跟遗传有关的脑梗死 ， 在临床遇见这种脑梗死后可以快速拿来用 ， 一起来看看吧~
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病例资料
患者男 ， 51岁 ， 因突发言语不清、四肢无力3天入院 。
既往双侧听力下降 ， 40岁以后佩戴助听器 。 其sister（未提供准确姐or妹关系）在36岁时无明确病因突然死亡 。
入院神经系统阳性体征包括双侧水平眼球震颤、构音障碍、咽反射减弱、双侧Babinski征阳性 。 颅脑CT示双侧半卵圆腔隙性梗塞灶 。 入院24小时患者出现进展性四肢瘫、伸舌受限 ， 并需要呼吸机辅助呼吸 。 腰椎穿刺检查未见异常 。
颅脑MRI示双侧延髓腹内侧“心形”梗死（图1A ， B） 。 CTA示左侧椎动脉颅内段中度狭窄 ， 右侧椎动脉颅内段显影不清（图1D） 。
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图1
心电图示窦性心动过缓 。 超声心动图示：左室肥大、左室流出道梗阻 。 尿蛋白轻度增高（781.8/24h） 。
入院第40天 ， 患者颅脑DWI示双侧大脑半球有两处新发的皮层下点状梗塞灶（图1C） 。
由于患者有肥厚型心肌病 ， 第1次缺血性卒中病因不排除心源性 。
还好随后详尽地追问患者既往史和家族史 ， 考虑为Fabry病可能 。
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考虑为Fabry病的依据是什么呢？
表1 患者症状与家族史
【医学界影像诊断与介入|突发脑梗死，还好追问病史，才找到真正病因！】
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图2 眼底荧光造影示视网膜动脉和静脉曲度增加颈部血管角质瘤
为证实诊断 ， 该患者行外周血白细胞α-糖苷酶A（α-Gal A）测定示α-Gal A活性明显下降（0.1 nmol/day/spot； 正常范围：100~500） 。 基因检测结果发现该患者c.877C > T [p.P293S] 错义突变 。 基因分析发现其母亲和3个姐妹存在同样的α-半乳糖苷酶A（α-galactosidase A ，GLA）基因基因突变 。
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图3
患者拔管后予阿司匹林、阿托伐他汀及康复训练 ， 患者可坐在轮椅上（运动功能没有恢复） 。 尽管按缺血性脑卒中二级预防治疗 ， 随访2年后患者仍死于心衰 。
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什么是Fabry病
回顾一下2013年中国法布里病（Fabry病）诊治专家共识 。
Fabry病 ， 又称Anderson-Fabry病 ， 最早于1898年由两位皮肤科医生William Anderson 和Johannes Fabry报道 。 它是一种罕见的X染色体连锁遗传的α-半乳糖苷酶缺乏性疾病 ， 致病基因位于Xq22 ， 为α-半乳糖苷酶A（α-galactosidase A ，GLA）基因 。
GLA基因突变导致该酶活性部分或全部丧失 ， 造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）和相关的鞘糖脂在人体各器官、组织如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等大量贮积 ， 最终引起一系列脏器病变 。
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Fabry病临床表现
表2 临床表现：多系统损害
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实验室检查
▎α-Gal A酶活性检测：最为简易快速 ， 可采取外周血白细胞、血浆、血清或培养的皮肤成纤维细胞等 。
▎病理检查：可获取肾脏、皮肤、心肌或神经组织 。 光镜下可见相应的组织细胞空泡改变 ， 电镜下相应的组织细胞（如肾小球足细胞、肾小管上皮细胞、血管内皮细胞和平滑肌细胞、心肌细胞、神经束衣细胞以及皮肤的汗腺等）胞质内充满嗜锇“髓样小体” ， 为Fabry病的特征性病理表现 。


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