荣之联：如何高效读懂基因数据，精准医疗趋势下
精准医学在世界范围内已经成为最前沿的研究热点和产业焦点 。 我国精准医学战略专家组负责人詹启敏院士指出 ， 精准医学是以个人基因组信息为基础 ， 结合生活习惯和临床数据 ， 通过遗传检测技术、生物信息技术、影像学技术等 ， 为患者提供包括疾病精准诊断、治疗和预防的一整套个性化的医疗方案 。
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基因信息运用到精准医学中主要通过原始基因数据获取、标准基因数据分析、深度基因数据解析三个重要环节 。 目前 ， 前两者发展日新月异 ， 深度基因数据解析所涉及的基因数据解读与咨询高效发展 ， 将极大推进基因信息在精准医学的应用 。
基因变异数据的解读【荣之联：如何高效读懂基因数据，精准医疗趋势下】目前对基因变异数据的解读主要分为胚系和体系两大类 ， 都有相应的指南规则框架 ， 但是存在解读不一致和速度慢的问题 。 通过分析原因 ， 提出未来若建立一个可以通过人工判定思维进行量化判定的AI智能解读系统 ， 将大大提高基因数据的解读效率 。
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遗传咨询推动基因数据在精准医疗的应用遗传咨询的定义是为了帮助患者理解和适应相关疾病（遗传病）对患者本人及其家人身体、心理、生活的影响 。 遗传咨询的过程一般包括：评估判定、教育学习、咨询指导 。 遗传咨询提高效率可主要在两方面着力 ， 人才培养和平台建设 。 遗传咨询涉及单基因病、多基因病、肿瘤及心血管用药、产前筛查等全生命周期的方方面面 ， 既可以解决基因检测前的分析可能病因 ， 为复杂情况推荐检测技术及方案；又可以在基因检测后审核、出具复杂的基因检测报告 ， 对报告中疑难结果进行解释分析 ， 针对相关遗传病进行风险评估 ， 为检测结果为高风险的咨询者提供下一步咨询指导 ， 针对个人情况推荐权威专科专家进行下一步诊断或治疗 。
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耳聋和遗传性乳腺癌是精准医学中 ， 遗传咨询对基因数据应用的典型案例 。
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荣之联生物云一体机 ， 让基因数据解读更高效荣之联生物云临床研究一体机主要用于肿瘤用药筛查、单基因遗传病筛查、胎儿遗传综合征检测分析等方面 。 在单遗传病家系的病因学诊断中可实现家系携带突变自动化分析筛查 ， 对遗传性疾病病因溯源和疾病预防起到非常重要的作用 。
一体机中遗传变异自动化解读系统可以实现对ACMG28条判读标准中的18条进行自动化评分 ， 10条进行人工复核解读 。 遗传咨询师可根据系统列出的28条细则快速进行人工审校和调整 ， 减少工作量提高工作效率 。 并定期更新30多个生物医药学数据库（database.bio） ， 将操作流程自动化、标准化以更好的辅助遗传咨询和临床诊断 。
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可视化基因组浏览器（MGB）是超快速多基因组变异可视化查看器 ， 用于对基因数据变异注释结果进行可视化处理 ， 支持加载变异在数据库中记录信息 。 占用内存低 ， 加载速度达到秒级（包含VCF ， BAM ， ASM ， BED） 。 界面直观易懂 ， 大幅减少遗传咨询工作者学习成本 ， 提高工作效率 。
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