小文|尿色变深，危急时刻妈妈割肝救子！婴儿变成“小黄人”
江苏龙网_原题是：婴儿变成“小黄人” ， 尿色变深 ， 危急时刻妈妈割肝救子！
刚出生的宝宝 ，
很多会出现黄疸高的现象 ，
家长也认为这是正常现象 ，
也不是什么大事 ，
症状会慢慢消失的 。
但文内这个宝宝就没那么幸运了……
1个多月的小文文（化名）出现了黄疸高 ， 是一个“小黄人” ， 但他远没有那么幸运 。 5个月大 ， 他经历了开颅手术；6个月大 ， 经历了活体肝移植 。 在医院专家的精心救治下 ， 他九死一生 ， 与死神擦肩而过 。 如今 ， 近7个月大的他 ， 从性命垂危的“黄金宝贝”变成了活泼可爱的“小白王子” 。
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图为患儿 。
据悉 ， 小文文被确诊的是“急性肝衰竭、希特林蛋白缺乏症” ， 同时合并有“严重脑水肿、中枢性呼吸衰竭、重度贫血同时凝血障碍”等多种危急重症 。
婴儿皮肤变黄尿色变深 小生命出生患上罕见病
罗女士家住深圳 ， 小文文是她第二个宝宝 ， 小生命的来临让一家人充满了喜悦 。 然而在孩子出生1个月20天的时候 ， 2019年12月中旬,小文文出现皮肤变黄 ， 尿色变深 ， 在当地医院检查怀疑“溶血性贫血” 。 一开始担心白血病 ， 但经过住院检查后 ， 骨穿刺等并未查出病因 ， 接着孩子出院了 。 出院时 ， 医院诊断疑似希特林蛋白缺乏症 。
罗女士并没有大意 ， 为了查明原因 ， 一家带着孩子到广州的医院检查 。 此后的基因检测证实 ， 小文文患上了一种少见的先天性遗传代谢病——希特林（Citrin）蛋白缺乏症 。
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图为医院主治医师带队查房 。
据了解 ， Citrin是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白 ， 在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用 。 Citrin缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）两种不同表型 ， 为常染色体隐性遗传 。 Citrin缺乏症最初见于日本 ， 不同地区发病率明显不同 。 研究表明日本人群中NICCD发病率为1/17,000-34,000 ， 男女发病率无明显差异 。 NICCD患儿通过选择合适的奶粉多数在一岁内有自然缓解 。 少数病情严重患儿需进行肝移植 。
小文文经过改换深度水解的奶粉 ， 病情一度有所好转 。 接着进入春节假期 ， 加上疫情期间 ， 父母减少了带孩子去医院体检 。 爸爸郭先生说 ， “2月份 ， 家人就带孩子回了老家梅州 ， 在老家发现孩子的皮肤变黄了 ， 家里老人都认为是黄疸高 ， 用了一些中草药擦身退黄 。 3月份 ， 孩子又和妈妈一起去了湛江 ， 在湛江呆了一个月 ， 孩子的黄疸也退了一些 。 ”原本以为孩子会向好的方向发展 ， 自然缓解 。
孩子突然昏迷叫不醒 医院紧急开颅抢救
让郭先生没想到的是 ， 4月1日 ， 他去湛江准备接孩子回深圳 。 这一天 ， 孩子出现了吐奶且伴有血丝 ， 一家人一点也不敢马虎 ， 立刻驱车往广州赶 ， 途中 ， 4月1日22点左右 ， 小文文妈妈准备喂奶时发现小文文无法被叫醒 ， 处于昏迷状态 。
罗女士一边打120 ， 一边导航到广州市儿童医院 。 4月 2日凌晨2点赶到医院时 ， 接诊医院直接给小文文下了病危通知 。 经过抢救及后续检查后 ， 小文文被确诊为“急性肝衰竭、希特林蛋白缺乏症” ， 同时合并有“严重脑水肿、中枢性呼吸衰竭、重度贫血同时凝血障碍”等多种危急重症 ， 更为糟糕的是小文文昏迷不醒的原因是由于急性肝衰竭导致的凝血功能障碍造成的颅内出血 ， 由于脑水肿严重 ， 颅内压力很大 ， 需要紧急开颅清除血肿 。 “我们听到的时候是崩溃的 ， 但作为父母 ， 我们无论如何都要救孩子” 。 小文文的爸爸郭先生说 。
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