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小文|广州婴儿患罕见病33岁妈妈割肝救子

江苏龙网_原题是：广州婴儿患罕见病33岁妈妈割肝救子
出生 1 个多月时 ， 小文文（化名）就查出黄疸高 ， 像个个 “ 小黄人” ， 被确诊的是 “ 急性肝衰竭、希特林蛋白缺乏症”， 同时合并有“ 严重脑水肿、中枢性呼吸衰竭、重度贫血同时凝血障碍”等多种危急重症 。
“ 只要宝宝有一线生机 ， 我就会拼尽全力救他……”5 个月 ， 父母带他做了开颅手术；6 月龄 ， 母亲割肝救子 ， 医院专家精心救治 ， 父母绝不言放弃 ， 孩子经历九死一生 。 如今 ， 近 7 个月大的小文文 ， 终从性命垂危的“ 黄金宝贝”变成了活泼可爱的“ 小白王子” 。
小文|广州婴儿患罕见病33岁妈妈割肝救子
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婴儿全身变黄 ， 原来是患上罕见病
罗女士家住深圳 ， 小文文是她第二个宝宝 ， 小生命的来临让一家人充满了喜悦 。 2019 年 12 月中旬 ， 孩子出生 1 个月 20 天 ， 小文文皮肤变得越来越黄 ， 尿色变深 ， 在当地医院检查怀疑“溶血性贫血” 。 出院时 ， 医院诊断疑似希特林蛋白缺乏症 。
为了查明原因 ， 一家带着孩子到广州的医院检查 。 此后的基因检测证实 ，小文文确诊为先天性遗传代谢病——希特林（Citrin）蛋白缺乏症 。
小文文经过改换深度水解的奶粉 ， 病情一度有所好转 。 很快是春节假期 ， 疫情期间 ， 父母减少了带孩子去医院体检 。 爸爸郭先生说 ， "2 月份 ， 家人就带孩子回了老家梅州 ， 在老家发现孩子的皮肤变黄了 ， 家里老人都认为是黄疸高 ， 用了一些中草药擦身退黄 。 3 月份 ， 孩子又和妈妈一起去了湛江 ， 在湛江呆了一个月 ， 孩子的黄疸也退了一些 。 " 原本以为孩子会向好的方向发展 ， 能自然缓解 。
孩子昏迷不醒医院紧急开颅抢救
疫情期间 ， 居家护理近 2 个月 ， 小文文的“黄” 并未有所减退 ， 4 月 1 日 ， 爸爸驱车湛江准备接孩子回深圳 。 路途中 ， 孩子频繁吐奶 ， 奶中伴有血丝 ， 期间一度昏迷 ， 手脚变直 ， 立即改道 ， 驱车往广州赶 。
车上 ， 罗女士一边打 120 ， 一边导航到广州市儿童医院 。 赶到医院时 ， 接诊医院直接给小文文下了病危通知 。 经过抢救及后续检查后 ， 小文文被确诊为 “急性肝衰竭、希特林蛋白缺乏症” ， 同时合并有“严重脑水肿、中枢性呼吸衰竭、重度贫血同时凝血障碍”等多种危急重症 。
更为糟糕的是小文文昏迷不醒的原因是由于急性肝衰竭导致的凝血功能障碍造成的颅内出血 ， 由于脑水肿严重 ， 颅内压力很大 ， 需要紧急开颅清除血肿 。 “我们听到的时候是崩溃的 ， 但作为父母 ， 我们无论如何都要救孩子” 。 小文文的爸爸郭先生说 。
当天 ， 仅仅 5 月零 9 天的小文文接受了“左侧颞顶部硬膜下血肿清除加两侧去骨瓣减压术” ， 去掉的颅骨骨瓣暂时埋置在小文文的左侧肋弓的皮肤下 。
病情越来越严重 父母坚决要救孩子
术后 6 天 ， 小文文撤除了呼吸机 ， 但脑部损害依然严重 ， 一侧肢体偏瘫 ， 意识差 。 爸爸妈妈不抛弃 ， 经常喊他 ， 偶尔他会对喊声有些反应 。
然而 ， 清除了颅内血肿只是暂缓了病情的发展 ， 小文文的肝功能衰竭此时已经非常严重 ， 完全变成了“小黄人” ， 总胆红素达 635ummol/L ， 是正常值高限的 26 倍 ， 如果不及时做肝移植 ， 小文文还是无法逃脱厄运 。 小文文的妈妈和爸爸非常坚强 ， 积极检查身体 ， 希望自己的肝脏可以移植给孩子 。 罗女士说 ， “这是一条生命 ， 我一定要救他 。 当时孩子情况不稳定 ， 也有人劝我放弃 ， ‘你是个健康人 ， 再割你的肝脏 ， 一个很大的手术 ， 对你也不好 。 ’我当时就一个信念：我不管 ， 我要救孩子 。 ”
但头部的手术和全身情况的恶化 ， 使得临床救治的难度难以预估 ， 同时给肝移植手术带来不可预测的难度 。 如此危重的儿童病例在国内外报道中均十分罕见 。 如何才能保住这个命运多舛的可爱小宝贝呢？


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