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【超级宝妈】【前沿传递】产前超声可确定妊娠三倍体胎儿的父母来源

作者：Lugthart MA ， et al.
翻译：湖北省中医院熊丽桂
译者简介：女 ， 副主任医师 ， 湖北省中医院免疫生殖门诊负责人 。 湖北省风湿免疫学会委员 ， 武汉市医师协会风湿分会理事,湖北省医学生物免疫学会风湿免疫学分会首届委员,中国妇幼健康研究会生殖免疫学专业委员会委员中国老年学和老年医学学会骨质疏松分会骨内科专家委员会委员,湖北省骨内科学组委员,第一届湖北省免疫学会生殖免疫专业委员会委员 。
【超级宝妈】【前沿传递】产前超声可确定妊娠三倍体胎儿的父母来源
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【摘要】
目的：描述产生前超声的特征以及母体妊娠三倍体的生物化学标志 ， 从而探讨产前超声是否能够明确三倍体的基因来源 。
方法：我们进行了一个多中心的回顾性队列研究 ， 这个研究包括了阿姆斯特丹的胎儿医学单位2000年到2018年间所有妊娠三倍体诊断的案例 。 胎儿的发育 ， 结构畸形的存在 ， 特别是胎儿畸形 ， 母体的生物化学标志物都被检索 。 当头/腹围（HC/AC）比率大于第95个百分位时 ， 出现了不对称的宫内生长受限 。 通过分子基因分型对46例（38.3%）的父母来源进行了分析 。
结果：查明来源的120例三倍体妊娠中的86例（71.6%）是在妊娠18周前检测出来的.32例（69.6%）不对称的生长受限妊娠三倍体来源于母体 ， 表现为薄胎盘 ， 妊娠相关的低浓度血清蛋白A和游离的β-HCG水平 ， 来自父源性的有14例（30.4%） ， 表现为颈项透明带增厚 ， 胎盘质量改变和高的游离β-HCG水平 。 46例中的30例通过产前超声进行三倍体父母源性预测 ， 结果预测全部正确 。
【超级宝妈】【前沿传递】产前超声可确定妊娠三倍体胎儿的父母来源
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结论：严重HC/AC差异的不对称生长限制是母体源性三倍体特有的表现 ， 胎盘质量改变是父源性三倍体特有的表现 ， 三倍体表现可能与孕早期联合检查异常有关 ， 并且血清水平处于极端 。 另外 ， 当血清水平极低时 ， 孕早期联合检测异常可以表现出三倍体异常 。 如果母体可用的血清标志物的结果能够支持诊断三倍体的父母来源 ， 基于产前超声特征来准确半段三倍体的父母来源就成为可能 ， 那么进行DNA分析就显得多余了 。

【【超级宝妈】【前沿传递】产前超声可确定妊娠三倍体胎儿的父母来源】附原文：
Abstract OBJECTIVE:To describe the prenatal sonographic features and maternal biochemical markers in triploid pregnancies and to assess whether prenatal phenotype can determine genetic origin.METHODS:We performed a retrospective multicenter cohort study that included all triploid pregnancies diagnosed between 2000 and 2018 in two Fetal Medicine Units in Amsterdam. Fetal growth, presence of structural anomalies, extra-fetal anomalies, and maternal biochemical markers were retrieved. Asymmetrical intrauterine growth restriction was diagnosed when the head-to-abdominal circumference (HC/AC) ratio was >95th centile. Parental origin was analyzed via molecular genotyping in 46 cases (38.3%) 。 RESULTS:One hundred and twenty triploid pregnancies were identified, of which 86 cases (71.6%) were detected before 18?weeks of gestation. Triploidy of maternal origin was found in 32 cases (69.6%) and was associated with asymmetrical growth restriction, a thin placenta, and low pregnancy-associated plasma protein A and free beta-human chorionic gonadotrophin (β-hCG) levels. Triploidy of paternal origin was found in 14 cases (30.4%) and was associated with an increased nuchal translucency, placental molar changes, and a high free β-hCG. Prospective prediction of the parental origin of the triploidy was made in 30 of the 46 cases based on phenotypical ultrasound presentation, and it was correct in all cases.CONCLUSION: Asymmetrical growth restriction with severe HC/AC discrepancy is pathognomonic of maternal triploidy. Placental molar changes indicate a paternal triploidy. Moreover, triploidy can present with an abnormal first trimester combined test, with serum levels on the extreme end. When available results of maternal serum markers can support the diagnosis of parental origin of the triploidy, an accurate assessment of the parental origin based on prenatal sonographic features is possible, making DNA analysis redundant.


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