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「超级宝妈」罕见不代表看不见！因你珍稀，所以珍惜

「超级宝妈」罕见不代表看不见！因你珍稀，所以珍惜
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由于质谱技术的发展 ， 遗传代谢性这一类的罕见疾病被越来越多的人所认识 ， 越来越多的家属在新生儿出生后同意予宝宝行血串联质谱、尿气相色谱质谱筛查 ， 这个筛查费用不贵 ， 宝宝也不用受苦 ， 仅需要足底3滴血和几毫升尿液就可以了解新生儿体内的代谢状况 ， 为了排除宝宝遗传代谢方面的问题 ， 这是很值得的 。
今天我们就给大家普及其中的一种遗传代谢性疾病——酪氨酸血症 。 某省新生儿疾病筛查中心在过去的5年筛查了200万余新生儿 ， 发现了3例酪氨酸血症患儿 ， 这3例分别是Ⅰ型酪氨酸血症（A患儿） ， Ⅱ型酪氨酸血症（患儿B） ， Ⅲ型酪氨酸血症（患儿C） 。 这几位患儿初筛及复查的结果如下表：
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表1 患儿初筛及复查质谱检测结果
注：血酪氨酸正常值范围为34. 5 ~280.0μmol/ L ， 血琥珀酰丙酮正常值为0.16 ~ 2.58μmol/ L ， 尿4-羟基苯乳酸正常值范围为0 ~7. 0mmol/mol肌酐, 尿3-羟基丙酸正常值范围为0 ~1.1 mmol/mol肌酐 。
通过新生儿筛查 ， 这3个宝宝都被诊断出酪氨酸血症 ， 但这三个宝宝的结局却各有不同 。
患儿A的肝酶、总胆汁酸、胆红素及乳酸均有升高 ， 所以在初筛结果出来后便立即予患儿无酪氨酸、苯丙氨酸的特殊奶粉加母乳混合喂养 ， 同时医生建议服用相关的药物对症治疗 ， 但患儿家长仅接受特殊奶粉治疗 ， 病情进展较快 ， 约2月龄时患儿A病死家中 。
患儿B也予特殊奶粉及母乳混合喂养 ， 根据酪氨酸的水平调整特殊奶粉用量 ， 将酪氨酸控制在正常范围 ， 后续尿有机酸复查未见异常 。 随访患儿至7个月 ， 体格发育、精神发育正常 ， 眼睛和皮肤均未发生病变 。
患儿C也予特殊奶粉及母乳混合喂养 ， 由于家属不规律予特殊奶粉喂养 ， 后续复查的血酪氨酸仍偏高 ， 但随访患儿至29个月 ， 患儿体格和智力发育尚是正常的 。
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图2 患儿基因检测结果
以上是这3位患儿的基因检测结果 ， 均发现在酪氨酸代谢途径中的某些酶基因发生了变异 ， 所以才有了上述的故事 。 我们发现最严重的是患儿A ， 基因检测提示可能为急性重症型 ， 加之生后父母未遵循医嘱对症治疗 ， 不久便进展为肝衰竭了；而患儿B的父母好好配合医生 ， 将病情控制得比较好 ， 所以患儿的生长发育也正常 ， 且未出现相关的临床症状；而患儿C呢 ， 家属也没有好好配合医生 ， 患儿却发育得挺好 ， 但若一直都这样 ， 患儿C以后还是有可能出现神经精神症状的 。


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一、酪氨酸血症
酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病 ， 是由于其代谢途径中酶的缺陷而导致的疾病 。 不同的酶缺陷会导致不同的疾病症状 ， 因此酪氨酸血症有Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型 。

Ⅰ型酪氨酸血症 ， 又称为肝肾型酪氨酸血症 ， 是这三种类型中比较常见且比较严重的类型 。 Ⅰ型酪氨酸血症是由于酪氨酸代谢过程中的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶（Fumarylacetoacetase hydrolase ， FAH）缺陷所致 ， 因为FAH主要在肝细胞和肾近端小管上皮细胞中表达 ， 所以酶缺陷时较多的酸性代谢产物等在体内蓄积 ， 从而导致肝、肾功能损伤 。

Ⅱ型酪氨酸血症 ， 又称为眼皮肤型酪氨酸血症 ， 是由于酪氨酸代谢过程中的酪氨酸氨基转移酶（tyrosine amino-transferase, TAT）缺乏所致 ， 进而导致体内的酪氨酸大量蓄积产生毒作用 。


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