|ESO-WSO 2020丨颅内动脉瘤遗传机制新希望：11个新基因风险位点公布
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2020年欧洲卒中组织与世界卒中组织联合大会（ESO-WSO 2020）于
当地时间11月7-9
日（欧洲时间）顺利举行 ， 在当地时间7号下午 ， 来自荷兰的学者M. Bakker教授以网络直播的形式公布了颅内动脉瘤的全基因组关联研究的结果 。
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1. 研究背景
关于颅内动脉瘤（IA）的遗传机制目前尚不清楚 。 既往的遗传关联研究已经确定了六个风险位点 ， 但仅解释了该疾病的一小部分遗传机制 。 因此 ， 来自荷兰的学者M. Bakker等对颅内动脉瘤的全基因组关联性进行了研究 ， 该研究结果在2020年欧洲卒中组织与世界卒中组织联合大会（ESO-WSO 2020）上公布 。
2. 研究方法
研究人员对10,000例破裂和未破裂的IA病例以及300,000例欧洲和东亚血统的对照进行了全基因组关联研究（GWAS） 。 并使用了最新的技术来分析遗传基础结构 ， 包括LD评分回归、遗传相关分析、孟德尔随机化和药物靶点富集分析 。
3. 研究结果
发现了11个新基因风险位点 。 在本研究中标记的遗传变异可以解释IA的一半以上的遗传力 ， 且遗传力是多基因的 。 破裂和未破裂IA之间的风险位点高度相似 ， 这些特征之间的遗传相关性接近100% 。
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在内皮细胞中发现了遗传性富集 。 血压和吸烟在IA的发展中起着独立的、因果的作用 。 然而与其他脑血管性状和其他动脉瘤类型的遗传相关 ， 则是主要由血压和吸烟驱动 。 最后 ， 在抗癫痫药物靶向的基因中发现了较强的遗传相关性 。
4. 研究结论
本研究确定了IA的17个风险位点 ， 其中包括11个新的风险位点 ， 并为多基因结构提供了有力的证据 。 影响IA发展的主要遗传因素以及与脑卒中相关性的基因重叠是临床危险因素——血压和吸烟 。 本研究对于探讨IA发病机制的研究是一个重要的进展 ， 并为该疾病病理生理学和潜在的治疗方案提供了新的见解 。
参考文献：M. Bakker, Y. Ruigrok and J. Veldink. Genome-Wide Association StudyOf Intracranial Aneurysms Reveals 17 Risk Loci, Polygenic Architecture, GeneticOverlap With Clinical Risk Factors, And Opportunities For Treatment. ESO-WSO 2020.
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