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基因组|华大智造打造“大人群基因组学一站式解决方案”

【基因组|华大智造打造“大人群基因组学一站式解决方案”】科技日报采访人员?刘传书10月27日 ， 在第十五届国际基因组学大会（ICG-15）上 ， 深圳华大智造科技股份有限公司（下称“华大智造”）在学术报告中分享了“大人群基因组学一站式解决方案” 。该方案集样本前处理、文库制备、高通量测序、基因数据管理等模块为一体 ， 从样本到报告全程自动化 ， 目前可满足每年五万到百万级规模高深度全基因组测序需求 ， 全流程均可按需定制 。
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华大智造高级副总裁倪鸣表示：“可以看到 ， 近年来大人群基因组测序和分析渐成趋势 ， 国家级别的基因组测序项目不断涌现 。全球范围内大人群基因组计划的实施 ， 对高通量基因测序平台技术的水平 ， 对基因测序方案的通量、成本、精准度、智能化等提出了更高要求 ， 华大智造也希望为此贡献己力 。”华大智造大人群基因组学一站式解决方案：四大模块 ，测序系统超强定制华大智造在大会上分享的“大人群基因组学一站式解决方案”由生物样本库、建库中心、测序中心和数据中心四大核心模块构成 。其中 ， 生物样本库主要功能是将全血分离为血浆和白膜层 ， 完成gDNA提取；建库中心则分为文库制备和DNB制备两部分 ， 用于测序文库制备 。
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而该方案的测序中心采用了超强定制的测序系统——DNBSEQ-T10×4RS ， 这是基于华大智造独有DNBSEQ测序技术打造的超高通量测序仪 ， 以满足超高通量测序需求 。该测序系统的创新突破点在于 ， 不同于以往华大智造测序平台采用的流道式芯片和封闭式反应系统 ， DNBSEQ-T10×4RS运用了浸没式生化方案和开放式反应体系 ， 实现了测序读长、测序质量以及成本投入之间的最佳平衡 。一台DNBSEQ-T10×4RS测序系统支持8张测序载片同时运行 ， 每天可产出最高达20Tb（约200个高深度人类全基因组）的测序数据 ， 单套测序系统可年产超过5万个高深度个人全基因组测序 。采用该解决方案的前期测试数据显示 ，DNBSEQ-T10×4RS测序系统检测SNP的准确度和灵敏度都超过99% ， 检测Indel的准确度和灵敏度超过98% ， 均已达到业内领先水平 。最后一个重要模块——数据中心则使用华大智造ZTRON基因数据中心一体机 ， 可实现样本管理、实验室生产、生信分析及数据治理等全周期基因数据管理 。
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据介绍 ， 华大智造打造的“大人群基因组学一站式解决方案”拥有四大核心优势：超高通量 ， 单台测序仪年产高深度全基因组测序不低于5万人次；超低成本 ， 其所采用的新型测序方案可有效降低测序成本；超强定制 ， 能够实现全流程可定制化 ， 满足五万到百万级基因组测序需求；该方案从样本到报告全程实现自动化 ， 使测序全流程操作更为便利 。更进一步 ， 通过其提供的基础版、扩容版方案 ， 可根据客户需求设计设备数量与配置、场地、人员安排等 ， 目前可实现测序深度30x、年产五万至百万的全基因组测序能力 。据介绍 ， 华大智造凭借高通量测序整体解决方案及全流程运转能力 ， 不断拓展高通量测序技术创新应用的想象空间 。
2019年9月 ， 由华大智造自主研发的超高通量基因测序仪DNBSEQ-T7正式交付商用 。作为全球日生产能力最强的基因测序仪 ， DNBSEQ-T7配备4联载片平台 ， 四载片连载日产数据量高达6Tb ， 即一天最多可完成60例个人全基因组测序 ， 是能够强有力推动测序产业跃迁的“超级生命计算机” 。同年12月 ， 阿联酋启动 “全民基因组计划” ， 其中华大智造负责建设高通量测序平台 ， 为该计划提供了核心设备支撑 ， 展示了我国基因测序设备制造领域的领先水平 。专家介绍 ， 大规模人群基因组学研究项目成果正在全球范围内持续拓展 ， 包括美国、新加坡、法国、阿联酋在内的多国政府先后启动国家级大人群基因组计划 。华大智造“大人群基因组学一站式解决方案”此番推出 ， 将进一步推动基因检测技术普及惠民 ， 推动精准医疗发展 ， 加速推进“人人基因组时代”进程 。


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