[医生]印女婴患罕见遗传病,出生就没有四肢,医生惊了:我都从来没见过
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据《镜报》6月27日报道 , 印度中央邦一名女婴患有一种罕见的遗传疾病 , 出生时四肢全无 , 这让医生和孩子的亲人困惑不已 。
这名婴儿于6月26日在维德沙Sironj Tehsil的Sakla村出生 。
据报道 , 婴儿被诊断出患有一种常染色体隐性遗传病——先天性四肢切断综合症 。
先天性四肢切断综合症又名“海豹肢症” ,是一种由WNT3基因突变引起的遗传病 。 该综合症会在身体各部分造成严重畸形 , 包括心脏、面部、头部、神经系统、骨骼及生殖系统 。 很多情况下 , 患者的肺部发育不全 , 使患者呼吸困难甚至完全不能呼吸 。
但Sironj Rajiv Gandhi Smriti医院的儿科医生Suresh Aggarwal认为 , 孩子除了没有四肢之外 , 非常的健康 。
儿科医生Prabhakar Tiwari表示 , 每10万个新生儿中就会出现一例病例 , 但在他的职业生涯中 , 也是第一次遇到这样的事情 。
【[医生]印女婴患罕见遗传病,出生就没有四肢,医生惊了:我都从来没见过】然而 , 西班牙卡洛斯三世研究所先天畸形研究中心的Eva Bermejo-Sanchez博士在2011年的一项研究表明 , 大约每71000个婴儿中就会出现一例这样的病例 。 很多情况下婴儿的肺部发育不全 , 导致呼吸困难或无法呼吸 。
因此 , 医生建议孩子接受进一步的检查 , 看看她的内脏是否发育正常 。
1982年出生的Nicholas James Vujicic是一名澳大利亚基督教传教士和励志演说家 , 生来就患有先天性四肢切断综合症 。
Vujicic写了几本书 , 并在44个国家旅行 , 即使出生时四肢全无 , 他仍然提倡积极地面对人生 。
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