让“罕见病”不再是“孤儿”——重大疾病患者“一粒药”的期待何( 三 )
飞飞罹患的“无痛无汗症”是目前确认的7000多种罕见病之一 。 根据世界卫生组织的定义 ， 罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病 ， 包括渐冻症、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)、不自觉跳舞(亨廷顿舞蹈症)、松软儿(脊髓性肌萎缩症)、PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿症）等等 。 其实罕见病并不罕见 ， 全部罕见病种共有7000多种 ， 我国所有罕见病患者加在一起人数已达2000多万……
今年30岁的潘龙飞是一名卡尔曼氏综合征患者 。 这是一种罕见的遗传性疾病 ， 患者由于性腺功能减退 ， 导致第二性征发育不良或缺失 ， 此外还伴有嗅觉的减退丧失 。
“我是23岁才确诊的 。 ”潘龙飞说 ， 从小他就比其他人瘦小 ， 体弱多病 ， 从6岁起父母就带着他四处求医问药 ， 直到23岁时才得以确诊 。 每隔两三天 ， 他就要注射一次人绒毛膜促性腺激素（HCG)来维持体内激素平衡 。 潘龙飞说 ， 业内有一种说法 ， “罕见病很罕见 ， 但是能看罕见病的医生其实更罕见 。 ”
推荐阅读
- 王牌武器库：日本开始对出云舰升级改造，能携带F-35B战斗机，终于不再遮掩了
- 『游戏闪电客』镜不再其中，而他用实力将云中君顶掉，一局只用8分钟，新赛季野王是这3位
- 浙样红TV@但清明不再雨纷纷，浙江3月份降雨偏多
- 『王牌武器库』日本开始对出云舰升级改造，能携带F-35B战斗机，终于不再遮掩了
- 「广州日报」121种罕见病纳入佛山医疗救助
- 「萌宠大机密」5.99万买自动挡，4.9L油耗，有它不再看桑塔纳，非常良心的合资货
- 『诸葛小彻』8万吨航母计划已浮出水面，德：技术独一无二，美军已不再是唯一
- 『富凯IPO财经』陆正耀的故事还能讲下去吗？，瑞幸不再LUCKY
- #花与法兰西#美：太会藏了！，不再猥琐发育？中国亮出底牌震慑世界各国
- 『花与法兰西』美：太会藏了！，不再猥琐发育？中国亮出底牌震慑世界各国