纪夏浮梦|羊水穿刺、唐氏筛查还是无创 DNA ？一文带你理清楚( 二 )
染色体异常的胎儿可存在超声指标异常 。 但是超声异常仅提示非整倍体异常的风险增高 ， 可以是正常胎儿的变异 ， 也可以是一过性的 ， 不一定发生后遗症 。
因此 ， 超声检查发现的遗传学标志物又称为超声软指标（USB） 。 超声软指标包括妊娠早期的 NT 增厚 ， 鼻骨缺失 ， 妊娠中期的颈部皮肤皱褶增厚、肠管回声增强等 。
要注意的是 ， 无创 DNA 检测对唐氏综合征的检出率为 99% ， 对 18-三体、13-三体的检出率为 97% 和 91% ， 虽然检出率较高 ， 但未达到 100% ， 仍存在一定的假阴性率 ， 而且筛查高风险的孕妇最终都需要行羊水穿刺检查确诊 。
而梁容丽、朱继红对 6151 例孕妇进行超声软指标结合孕期血清学筛查得出结论 ， USB 和血清学筛查不能互相取代 ， 联合筛查可以提高对染色体疾病的检出率 。
所以 ， 对于妊娠期染色体疾病的筛查及诊断贯穿整个孕期 ， 要个体化、阶梯性进行 。 合理制定筛查方案 ， 及时进行产前诊断 ， 对减少染色体异常胎儿出生 ， 提高人口出生质量有重要意义 。
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