纪夏浮梦|羊水穿刺、唐氏筛查还是无创 DNA ？一文带你理清楚
【纪夏浮梦|羊水穿刺、唐氏筛查还是无创 DNA ？一文带你理清楚】我国是人口大国 ， 出生缺陷发病率也较高 ， 曾有相关数据表明 ， 我国每年先天性致残和致缺陷人数约为出生总人口数的 6% ， 且近年来 ， 该比例具有不断增加的趋势 ， 在各种缺陷性疾病之中 ， 染色体病变的发生率最高 。
大约有 8% 的受精卵是非整倍体染色体异常的胎儿 ， 其中 50% 在妊娠早期流产 ， 存活下来但伴有染色体异常占新生儿的 0.64% 。
以唐氏综合征为代表的非整倍体染色体异常是产前筛查的重点 。 我们做孕期染色体疾病筛查与诊断的目的就是发现这 0.64% 的缺陷儿 。
羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞 ， 培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体 ， 能够发现染色体数目及结构异常 。 所以羊水穿刺是产前诊断的金标准 。
但是羊水穿刺属于有创操作 ， 存在 0.16-0.22% 的流产率 。 对每一位孕妈妈都行羊水穿刺显然是不科学的 。
羊水穿刺是基于产前筛查的基础上的一种产前诊断的方法 。 目前尚无一种单一的筛查方案能达到 100% 的检出率 。 所以 ， 合理的产前筛查及必要的产前诊断是个体化、阶段性综合评估 。
个体化
个体化：以预产期年龄 35 岁为分界点 ， 结合既往病史选择进行产前筛查或直接产前诊断 。
◇ 预产期年龄 ≥ 35 岁 ， 建议行羊水穿刺进行产前诊断 。
有以下情况之一的 ， 建议行羊水穿刺进行产前诊断
① 曾生育过染色体异常患儿史的孕妇；
② 夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇；
③ 孕妇可能是某种 X 连锁遗传病基因携带者；夫妇双方为某种单基因病患者 ， 或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇；
④ 曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；
⑤ 产前筛查为高风险的孕妇；
⑥ 孕期超声提示胎儿异常的孕妇 。
◇ 预产期年龄＜35 岁 ， 且无以上情况之一的 ， 可行唐氏筛查或者无创 DNA 筛查 。
唐氏筛查和无创 DNA 检测如何选择？
唐氏筛查是血清学标志物（AFP、β-HCG、uE3）联合筛查 ， 或增加抑制素 A ， 结合孕妇年龄、孕周、体重等综合计算发病风险 。
无创 DAN 检查是无创产前检测技术（NIPT） 。 该技术主要通过采集孕妇外周血并提取胎儿游离 DNA 或循环胎 儿细胞进行基因检测 ， 对胎儿本身没有伤害 ， 无需进行细胞培养 ， 获取结果迅速 。
唐氏筛查和无创 DNA 检测都可以用于唐氏综合症的筛查 。 不同点见下图：
文章图片
注：费用有地区差异
从图中我们可以看出 ， 相比较无创 DNA 检测 ， 唐氏筛查孕周较局限 ， 假阳性率较高 ， 若对筛查高风险人群均行羊水穿刺做产前诊断 ， 增加了正常孕妇胎儿的丢失率 。
而且唐氏筛查检出率低 ， 存在较多的假阴性病例（存在唐氏综合症孕妇检测结果为低风险） ， 在一定程度上增加了唐氏儿出生率 。 所以在唐氏综合征筛查上 ， 无创 DNA 是优于唐氏筛查的 。
但有下列情况时 ， 不适合无创 DNA 检测
① 孕妇有染色体异常胎儿分娩史 。
② 夫妇一方有明确染色（不包括染色体正常变异） 。
③ 孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等 ， 对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的 。
④ 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的（例如：多个影像学筛查软指标阳性 。
⑤ 各种基因病的高风险人群 。
但是由于无创 DNA 检测费用和唐氏筛查差别较大 ， 在一定程度上限制了无创 DAN 检测 。
阶梯性
阶梯性：孕期依次进行 NT 检查、无创 DNA 检测或者唐氏筛查、四维超声检查 。
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