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『你的育儿经』1岁儿子进入“生命倒计时”：妈妈孕产检结果正常，却因忽略这项检测导致悲剧

5月 ， 长沙——阳光在枝头摇曳 ， 落在兜兜（化名）稚嫩的脸上 。
1岁3个月大的兜兜 ， 虽然迟一些学走路 ， 但也活泼好动 。 更多时候 ， 爸爸妈妈把他抱起 ， 带他去想去的地方 。
这个像待放蓓蕾般的孩子 ， 可能注定走向凋零 。
1年前 ， 他的父母就已经知道 ， 孩子什么时候会无法站立 ， 什么时候会难以呼吸 ， 什么时候会离开人世……他们无力逆转 ， 但下定决心：陪伴在孩子身边 ， 让每一天都过得快乐 。
『你的育儿经』1岁儿子进入“生命倒计时”：妈妈孕产检结果正常，却因忽略这项检测导致悲剧
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2020年5月 ， 兜兜在父母陪伴下在公园玩耍 。
兜兜是DMD（全称：杜氏肌营养不良症）确诊患儿 。 在目前人类已知的疾病中 ， 它是由最大、最复杂的基因缺陷导致的 。 通常情况下 ， 患者3-4岁开始步态异常 ， 10-12岁逐渐丧失行走能力 ， 20-30岁间可能死于心肺功能衰竭……
截至目前 ， 医学领域还未能拥有根治手段 。
在患者短暂的生命中 ， 亲人的不离不弃、家庭和社会的温暖呵护以及他们自己的顽强不屈 ， 是延续生命的最好办法 。
于是 ， 在兜兜来到世界的这些日子 ， 与父母相处的日子显得尤为珍贵 。
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一张匪夷所思的报告2019年2月13日 ， 兜兜出生 。 他总是笑 ， 调皮挥动四肢 。 爸爸妈妈断定：这是个机灵孩子！
但2个月后 ， 兜兜出现咳嗽、鼻塞 ， 妈妈担心是肺炎 ， 立即带他去医院看病 。 血液化验单让妈妈愣住——心肌酶谱的指标之一磷酸肌酸激酶高达7000多！
“我自己是护士 ， 对数值很敏感 ， 兜兜超高了20多倍 。 转氨酶也高得异常 ， 绝不是肺炎该有的症状 。 ”
兜兜妈妈说 ， 自己当时有些慌了 ， 但老家当地医院没给出明确诊断 。 直到有次半夜里发现孩子有异常 ， 她担心心肌出问题 ， 才决定要带他去大医院看看 。
一个没有听过的名字4月18日 ， 兜兜妈妈回到供职的湖南某三甲医院求诊 。 医生说出一个她闻所未闻的名词：DMD ， 进行性肌营养不良 。
“第一反应是 ， 不就是肌肉营养不良 ， 那加强营养呗 。 ”回想当初 ， 兜兜妈妈苦笑了 。
随后 ， 磷酸肌酸激酶数值攀升到27000 。 医生开始询问兜兜妈妈的家族史——哥哥、弟弟、外甥 ， 以及兜兜外婆的兄弟中 ， 是否有人不明原因在十几岁时瘫痪 ， 有没有人英年早逝等等 。
兜兜妈妈忍不住上网搜索“进行性肌营养不良”：“罕见病 ， 患病率为活男婴中1/3500 ， 病情随年龄增长进行性加重 ， 主要表现为：大运动发育迟缓 ， 全身骨骼肌进行性无力萎缩 ， 10多岁失去行走能力 ， 需要在轮椅生活 ， 20多岁因呼吸肌、心肌无力致心肺衰竭死亡……”
一时间 ， 如雷轰顶 。
『你的育儿经』1岁儿子进入“生命倒计时”：妈妈孕产检结果正常，却因忽略这项检测导致悲剧
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2020年5月 ， 虽然迟一些学走路 ， 兜兜还是调皮好动 。
一份难以言说的心境眼看着孩子萎缩 ， 瘫痪 ， 窒息 ， 这比猝然夭折更加残酷 。
痛苦中还掺杂着巨大困惑——“直系亲人中没有人得病 ， 病从哪来？”
兜兜妈妈查遍文献 ， 问遍医生 ， 大概明白了DMD的发病机制：在目前人类已知疾病中 ， 它是由最大、最复杂的基因缺陷导致的 。 其中30%由基因突变导致 ， 70%与母亲携带治病基因遗传有关 。
在基因检测结果出来前 ， 兜兜妈妈坚持认为发生了基因突变 ， 可打击再次降临：她自己正是DMD致病基因的携带者 。
“你就是孩子悲惨命运的罪魁 ， 他一出生就背负整个家族的噩梦……最致命打击的是 ， 当初你的孕检结果都正常 ， 从伦理学来说医生不会建议孕妇去做这种检查 ， 再加上家里没有先症者 ， 也根本无法查出……这种心境 ， 无法向外人言说 。 ”兜兜妈妈说 ， 宁愿自己死千次万次 ， 也不愿孩子承受她带来的不幸 。


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