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#超级宝妈#每个准妈妈都会遇到的普通又不一般的检查——产前筛查

大家好 ， 我是阿灿 ， 一位从事于“出生缺陷防控”工作的研究生 ， 阿灿和你聊生育 。
每个准妈妈都会遇到的普通又不一般的检查——产前筛查 。 之前对“大家对产前筛查了解多少？”进行了提问 ， 很多朋友回复及进行讨论 。 因为这正是我从事的工作领域 ， 今天先慢慢跟大家聊 ， 希望对大家能有所帮助 。
大家平时或多或少能听的“唐筛” ， 又叫 ， 产前筛查 ， 是每位孕妇怀孕期间都需要进行的检查 。 是通过化验孕妇的血液 ， 检测母体血清中三种标志物的浓度 ， 并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷等某些先天性缺陷的危险系数 （系数：就是我们通常理解的比例值 ， 比如1/600 ， 预示出生缺陷儿的概率为1/600）。

#超级宝妈#每个准妈妈都会遇到的普通又不一般的检查——产前筛查
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产前筛查的图示

通过产前筛查能筛查出：唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管缺陷 。 这些常规知识 ， 不难获取 ， 大家也经常能听到 ， 阅读到 。 比如 ， 大家在百度上就能查询得到 ， 在这里我做一个汇总梳理 ， 给大家简要的做一下说明介绍 ， 后续我们再具体展开 。
唐氏综合征又称21-三体综合征 ， 又称先天愚型或Down综合征 ， 是由染色体异常（与正常人相比 ， 多了一条21号染色体 ， 大家对染色体的认知和理解 ， 可查看我之前的文章 ， 有做相关介绍）而导致的疾病 。 约60%的患儿在母体内就会发生自发流产 ， 进而自然淘汰掉 ， 部分分娩出的存活者则有明显的智能落后、存在特殊面容、生长发育障碍和多发畸形 。

爱德华氏综合征又称18-三体综合征 ， 是由染色体异常（与正常人相比 ， 多了一条18号染色体 ， 大家对染色体的认知和理解 ， 可查看我之前的文章 ， 有做相关介绍）而导致的疾病 。 主要表型特征有：生长发育障碍；唇裂或腭裂；约90%合并先天性心脏病；特殊握拳姿势 ， 摇椅样畸形 。

神经管缺陷又称神经管畸形 ， 是一种严重的畸形疾病 ， 神经管就是胎儿的中枢神经系统 。 胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等 。
准妈妈和准爸爸们及其他有兴趣的阅读者 ， 今天我介绍的都是比较基础的科普小知识 ， 先给大家讲一部分 ， 未完待续 。
【#超级宝妈#每个准妈妈都会遇到的普通又不一般的检查——产前筛查】我是阿灿 ， 阿灿和你聊生育 ， 欢迎关注 。


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