「你的育儿经」崩溃！正常夫妻连续生2个智力障碍孩子，又怀了第三胎！( 二 )
痛定思痛 ， 董旻岳主任他们还是要帮小吕完成"生一个健康孩子"的目标 。 但是 ， 前面两名患儿和这一胎 ， 等于连续三胎都存在相同的缺失——在父母没有 SATB2 基因 9 号外显子缺失的情况下 ， 这显然不符合新发突变的特点啊！
大侦探福尔摩斯说过 ， "排除了所有的可能性 ， 剩下的那种就是真相 。 "科学家有时候也是侦探 ， 他们发现的是生命的真相 。
根据小吕夫妻和他们患病胎儿的实际情况 ， 剩下的唯一理论可能性就是"生殖腺嵌合"了 。 "通过 Gap-PCR 和 Sanger 测序 ， 我们成功找到了 9 号外显子两侧的断裂点 ， 并且发现孕妇的丈夫存在 SATB2 缺失突变的可能性大" ， 钱叶青说 。
将专业术语翻译和概括起来就是 ， 医生们认为 ， 很有可能是丈夫的基因上存在遗传问题 。 他们又获取了小吕丈夫的精液和外周血 ， 提取 DNA 进行了 Gap-PCR 检测 ， 结果发现 ， 血液和精液中都存在突变 。
这说明 ， 小吕丈夫的突变是全身性嵌合 ， 而不仅仅是生殖腺嵌合 。 然而荧光定量 PCR 技术此时无法检出小吕丈夫的异常 ， 提示嵌合比例很低 。 生殖遗传科的医生们又选择了更为灵敏的数字 PCR 技术 ， 对血液和精液 DNA 进行检测——结果发现 ， 突变在血液和精液的嵌合比例分别为 13.16%,16.68% 。
这说明 ， 小吕和丈夫自然怀孕的孩子 ， 有大约 13% 到 16% 的概率出现智力障碍等异常 。 这样算起来 ， 连续三胎都出现异常的概率大约在千分之 2 左右 。
虽然这是一个听起来很小的数字 ， 但它确实真实地发生在了小吕夫妻的身上 。
想生下健康的孩子
还有多远的路
对于小吕夫妻来说 ， 避免生下第三个有智力障碍的孩子 ， 也算是一种帮助 ， 但他们需要的不止于此 。
怎么样才能帮助这个家庭拥有一个正常的孩子 ， 是摆在浙大妇院生殖遗传科面前的一道难题 。
可能有人会问：为什么不用三代试管婴儿技术 ， 确定是好的胚胎再移植和怀孕呢？
【「你的育儿经」崩溃！正常夫妻连续生2个智力障碍孩子，又怀了第三胎！】这是因为 ， 就像我们之前说的 ， 小吕丈夫的突变是全身性嵌合 ， 而第三代试管需要做单体型 ， 构建单体型的杂合分辨率不能低于 30% ——小吕丈夫的嵌合度要低于这个数值 ， 所以构建单体型成功率低 。
对于小吕夫妻来说 ， 自然怀孕可能是目前较好的选择 。 不过 ， 现在已经知道了之前孩子患病的原因 ， 只要在适当的时候进行针对性检查 ， 至少可以避免再生下一个异常的孩子 。
其实 ， 像小吕夫妻这种 ， 存在基因异常嵌合 ， 融合多项遗传学技术发现致病基因 ， 并采取针对性治疗方案的患者 ， 在生殖遗传科并不是唯一 。
到底是什么原因导致了疾病的发生？每一个家系都有其独特的遗传密码需要"破译" 。
虽然这是人类在自然选择的"概率"面前的无能为力 ， 但这一点 ， 也算是不幸中的万幸了 。 而随着技术的进步 ， 也许未来会有更多未知的致病原因被发现 ， 也会有更多的方法帮助人类生下健康的孩子 。
推荐阅读
- 如果你的多肉出现这个长势，要注意这个细节，多肉才会越来越美！
- 耻骨|韧带痛、耻骨也痛，从来没有这么痛过，痛了两个多星期了！”厦门孕妈崩溃：“孕晚期各种不舒服
- 肝脏|比生气还伤肝的5个行为，在“悄悄”损伤你的肝，尽量改掉
- 心流西春|为何你的后半箱油总是不耐用？油是正经油，问题可能出在这里
- 宝宝|这些育儿细节，家长要注意一件衣服造成孩子反复肺炎3个月
- 胖哥试车|电动车的颜值巅峰 最懂你的AION Y来了
- 天天汽车|超高性价比实力宠粉，2021款奕歌能否点燃你的心？
- 一场家具展，怎样让进去逛的消费者第一眼落在你的产品上
- 游戏公司一般咋识别游戏脚本
- 趣头条|#敢发就敢送#大狗陪你的柴米油盐酱醋茶