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「你的育儿经」崩溃！正常夫妻连续生2个智力障碍孩子，又怀了第三胎！

33 岁的小吕和她丈夫来到浙大妇院生殖遗传科的时候 ， 留给他们的时间和留给医生的时间 ， 都已经不多了 。
小吕已经怀孕 16 周 ， 马上就要做羊水穿刺了 。 对于夫妻两人来说 ， 这次检查结果将直接决定肚子里孩子的去留 。
为什么羊穿的结果这样重要？因为这次是小吕第三次怀孕 ， 在此之前 ， 她已经生过一个男孩和一个女孩 。 但遗憾的是 ， 兄妹两人都表现出发育迟缓 ， 牙齿排列异常的情况 。 而且男孩 11 岁 ， 女孩 8 岁了 ， 还不会叫爸爸妈妈 。
夫妻俩迫切地需要浙大妇院的专业医生告诉他们 ， 这一次孩子到底是否正常 ， 是否还要继续怀下去 。
正常夫妻
为何连续两次生下病儿
浙大妇院生殖遗传科董旻岳主任医师和钱叶青博士发现 ， 小吕夫妻两人表型正常 ， 没有任何异常行为或精神问题 ， 再往上找一辈 ， 也没有发现其他智力低下的家族史 。
而且 ， 小吕这一胎的产检 B 超等结果也都没发现异常 。
但这样看起来非常"正常"的家庭 ， 为什么会连续两胎生下智力障碍的孩子呢？
「你的育儿经」崩溃！正常夫妻连续生2个智力障碍孩子，又怀了第三胎！
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"连续两次出现这种情况的话 ， 我们首先就怀疑跟遗传有关 。 "董旻岳主任说 。 但是奇怪的是 ， 在检查过小吕之前生的两兄妹的染色体之后 ， 也没有发现异常 。
医生们又进行了基因组层面的染色体芯片检查 ， 也没有发现与疾病相关的变异 。
这下就麻烦了 。 眼看着小吕羊水穿刺的时间马上就要到了 。 如果不能找出前两胎异常的遗传学原因 ， 那么做羊水穿刺就没有明确的方向 ， 也就没办法避免小吕再次生下智力障碍宝宝 。
时间不等人 ， 董旻岳主任说 ， 如果常规的染色体检查发现不了异常 ， 那就用别的技术 。
看来 ， 导致小吕夫妻生下智力障碍孩子的"罪魁祸首" ， 隐藏得很深 ， 肯定是不想被人发现 。 但是 ， 为了孩子的健康 ， 浙大妇院生殖遗传科的研究人员"打包"了好几项技术 ， 一定要把致病原因挖出来 。
他们利用 Nxclinical 软件 ， 搜索关键词"智力障碍 、牙齿异常" ， 在分析了小吕前两个孩子的染色体芯片数据 ， 进行了深层次挖掘和分析后 ， 发现兄妹俩的 SATB2 基因 9 号外显子存在"杂合缺失" 。
他们又运用 PCR 技术 ， 验证了这个结果 。
之后 ， 他们又查阅文献和数据库 ， 发现这个 SATB2（OMIM#608148）基因位于 2q33.1 ， 它的突变与常染色体显性遗传的 SATB2 相关综合征（SAS）有关 。
这个综合征的典型特征 ， 也可以从它的名字" S.A.T.B.2 "看出来 。 S, severe speech anomalies ( 严重的语言障碍 ) ; A, abnormalities of the palate ( 腭裂或高腭弓 ) ; T, teeth anomalies ( 牙齿异常 ) ; B, behavioral issues with or without bone or brain MRI anomalies（行为异常伴或不伴骨骼或者 MRI 异常）; and age of onset before 2 years of age ( 2 岁之前发病 )。
这些都和小吕家两名患儿的症状高度符合！就是它！遗传病因找到了！
「你的育儿经」崩溃！正常夫妻连续生2个智力障碍孩子，又怀了第三胎！
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在技术的帮助下 ， 医生们发现 ， 导致小吕连续两次生下患有疾病的孩子的决定性因素 ， 就是这个 SATB2 基因上的杂合缺失 。 从下面的图上也可以看出来 ， 这样细小的差异 ， 普通检查的确难以发现 。
上面是两个孩子的 ， 箭头所指的地方可以看到 ， 有几个点的位置在横线下方 。
小吕的羊水穿刺在怀孕第 19 周进行 ， 检查结果显示 ， 胎儿的染色体核型正常 ， 但染色体芯片发现 ， 这个胎儿存在和小吕前两胎相同的缺失 ， B 超检测也提示有室间隔缺损——通俗来说 ， 就是小吕的这个胎儿将来很有可能跟哥哥姐姐一样 ， 存在有智力障碍等问题 。 最终 ， 小吕夫妻决定放弃这个孩子 。


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