久治不愈的皮肤“奇痒”，可能是患上了这种罕见病
随着国内疫情渐趋稳定 ， 不少医院门诊、专科都已逐渐恢复正常运营 ， 若要问哪个科室是热门 ， 各大医院的皮肤科可谓是“门庭若市” 。
即使仍存在疫情余波的影响 ， 也阻挡不了被各种“奇痒难耐”长期困扰的患者排队就医 。
然而 ， 在这些患者中 ， 或许有一小部分并非皮肤病 ， 他们久治不愈的瘙痒是由其它疾病所导致的 ， 有一种名为“系统性肥大细胞增多症”的罕见血液疾病可能就是其罪魁祸首 。
难忍！皮肤瘙痒竟然是因为“基因突变&rdquo
罕见病 ， 指那些发病率极低的疾病 ， 又称“孤儿病” 。 目前世界上已知的罕见病种类约7000多种 ， 受影响人数超过3亿 。 在我国 ， 虽然罕见病单个病种发病率低 ， 但种类繁多 ， 加上我国人口基数大 ， 临床上的患者数量并不少 。 因此 ， 仍旧存在许多罕见疾病不为人熟知 ， 许多患者在诊疗过程中被误诊和漏诊 。
肥大细胞增多症 ， 就是其中一种 。 这是肥大细胞在皮肤和机体其他器官异常堆积的一种罕见病 ， 发病率仅为十万分之十 。 “肥大细胞”会让人顾名思义地以为这是一种导致肥胖症的细胞 ， 但其实 ， 肥大细胞是人体器官中一种先天性免疫细胞 ， 并不会导致患者“肥大” ， 而是累及皮肤或机体其他器官 。
当累及皮肤时 ， 被称为皮肤肥大细胞增多症 ， 最常见类型是色素性荨麻疹 ， 主要症状是皮肤上出现棕褐色或红棕色斑点 。 这些斑点通常首先在身体的中部发展 ， 然后扩散到身体的其余部位 。 患者常感到瘙痒 ， 而温度变化、接触衣物或其他材料、或使用某些药物（包括非甾体类抗炎药）、饮用热饮料、辛辣食物、酒精或锻炼等 ， 都可能会加重瘙痒 ， 使患者更加痛苦难耐 。
而当累及机体其他器官 ， 包括胃肠道 ， 骨髓 ， 肝脏 ， 脾脏和淋巴结时 ， 则被称为系统性肥大细胞增多症 ， 如未能及时诊断、治疗 ， 严重时则可危及生命 。 除了皮肤反应之外 ， 其它临床症状表现多样 ， 最常见的是面部潮红 ， 有伴晕厥及休克的过敏和过敏样反应 。 部分患者还会产生骨骼关节疼痛、胸口痛、恶心、呕吐、慢性腹泻和神经精神方面的变化 ， 如易怒、抑郁、情绪不稳等 。
由于临床症状表现多样 ， 肥大细胞增多症确诊十分困难 ， 患者可能辗转多个科室都无法得到明确诊断 ， 多数患者常会自行使用抗过敏、止痒等药物 。 然而 ， 皮肤和其他器官的“不适”只是临床表现 ， 真正的“元凶”不是过敏 ， 而是“基因突变” 。
研究表明 ， 虽然一些人具有引起肥大细胞增多症的遗传突变 ， 但大部分是由于KIT D816V基因点突变造成 ， 患者需要通过皮损组织活检或骨髓活检才能够确诊真正的病因 。
希望！ 新型精准治疗药物临床研究结果喜人
目前 ， 针对系统性肥大细胞增多症的临床治疗大都采用激素或抗组胺剂等“治标不治本”的方式 ， 无法有效缓解症状或者控制病情进展 ， 更有产生停药即复发的情况 。
多数患者无法正常生活和工作 ， 生活质量堪忧 。 更可怕的是 ， 如果肥大细胞在机体其他脏器堆积 ， 造成脏器功能异常 ， 严重时可危及患者生命 。
近日 ， 一项针对系统性肥大细胞增多症的II期临床研究结果公布 ， 结果显示 ， 精准治疗新药avapritinib ， 能有效针对KIT D816突变进行“定向狙击” 。 患者在入组实验时症状往往很重 ， 而接受治疗后 ， 与安慰剂相比 ， 患者在症状、社交生活能力、情绪和皮肤四个评估领域均得到显著改善 ， 如皮肤症状持续减轻 ， 胃肠道和神经症状得到缓解等 。
这一成果对于急切需求更多更有效治疗方案的肥大细胞增多症领域 ， 可以说是振奋人心的突破 ， 更是给更多的肥大细胞增多症患者带来了希望 。
近年来 ， 中国对罕见病领域日益关注 ， 陆续出台了一系列关于罕见病诊疗管理、用药保障等方面的利好政策 ， 全面提升着我国罕见病诊疗水平 ， 也造福了无数罕见病患者 。
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