『唐氏儿』孕期检查正常却生出“唐氏儿”，原因容易被疏忽，孕妈要注意
每年都有不少这样的案例出现：宝妈每次体检都没落下，而且每次都正常，却产下了畸形宝宝。家人在迎接新生命到来的欢喜时刻，根本无法理解、也无法接受这样的“晴天霹雳”。
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何谓唐氏儿
顾名思义，指患有唐氏综合征（一种染色体病，患者往往比其他人多出1条21号染色体）的孩子，他们大多数为严重智能障碍，智力比正常人低，而且还伴随许多其他身体疾病，近一半患者还伴有复杂的先天性心脏病、严重内脏器官畸形和白血病等各种疾病。
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那为什么产检一切正常，还生出唐氏儿？
其实孕期产检项目，没有100%的准确率，就是做了一个筛查，即便产检一切正常，也有可能生下唐氏儿，只不过这种几率并不大。有些孕妈做了糖筛，结果是低风险，其实糖筛的准确率是偏低的，只有60%的准确率，并且只是预估检查，不能确诊，特别是对于高龄的产妇来说，这个准确率更低。所以说不放心的孕妈可以做无创，比糖筛的准确率高很多，准确率大于90%，羊水穿刺的准确率接近100%！孕妇可以自己要求医生给自己做的，不过价格相对就贵一点。
所以有些医生看了产检的糖筛评估结果是低风险，会告诉孕妈说胎儿没问题了，无创和羊水穿刺也不需要做了，特别是年纪比较小的孕妇。
一些年纪大的高龄孕妇，负责任一点的医生就会要求孕妈继续做无创或者羊水穿刺，因为大龄女性的卵子基因变异的风险逐渐提高，特别是35岁以后，她们做唐筛的准确率更低，谨慎起见应该选择无创DNA或羊水穿刺！
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没有家族遗传病（或身体健康），就不用做唐筛吗？
【 『唐氏儿』孕期检查正常却生出“唐氏儿”，原因容易被疏忽，孕妈要注意】其实绝大多数唐氏儿与遗传无关，任何身体健康的夫妇都可能生下唐宝宝，只不过女性年龄越大，唐氏儿风险就越高，保险起见，高龄孕妇最好直接做无创或羊水穿刺。事实上，唐氏儿与受精卵第一次分裂有关，若胚胎分裂发生意外（偶然现象），则可能发育成唐氏儿。对于年轻夫妇来说，唐氏儿风险相对较低，准妈妈可以做唐筛检查，NT检查也要引起足够重视，一旦发现异常状况，再做更高级别的筛查。
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