地中海贫血!(地中海贫血血常规指标? )
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地中海贫血!(地中海贫血的血常规指标?)
在了解地中海贫血之前,先了解一下贫血和血红蛋白 。我们知道,贫血是指血红蛋白低于参考值,严重的贫血还会引起头晕、乏力、面色苍白等症状 。血红蛋白是红细胞中的主要蛋白质,具有向组织和细胞输送氧气,带走代谢产生的二氧化碳的功能 。当体内血红蛋白不足时,无法为身体的组织和细胞提供足够的氧气,如脑组织缺氧导致的头晕,肌肉细胞缺氧导致的疲劳 。血红蛋白的组成包括珠蛋白和血红素,其中珠蛋白由四条肽链组成 。简化结构图如下(图片来自网络) 。图为正常血红蛋白(HbA)的结构,包括两条链、两条链和四条血红素 。
地中海贫血,简称地中海贫血,又称地中海贫血,是一种遗传性贫血 。结合前面的内容,我们可以知道,地中海贫血是由于血红蛋白的四个肽链合成出现问题,导致血红蛋白不足而引起的贫血 。涉及的基因是珠蛋白基因,可能缺失或突变 。贫血的原因是什么?我们可以把年轻的红细胞比作一个车间 。要生产一批血红蛋白,所需的原料是氨基酸和铁等 。核信息资源网中的糖体等细胞器是作坊的生产线,指导生产的图纸是珠蛋白基因 。信息网络正常时,年轻红细胞在原料充足的情况下,可以合成足够的血红蛋白,成为正常的成熟红细胞 。而地中海贫血患者血红蛋白合成的“绘图”缺失或错误,导致年轻的红细胞在相应的生长阶段无法产生足够的血红蛋白或异常血红蛋白 。血红蛋白的缺乏或异常程度与珠蛋白基因的异常程度有关 。
由于轻度地中海贫血基本没有贫血症状,对人的日常生活没有影响,所以除了婚检,我们基本不会主动去做地中海贫血的基因筛查 。那么,能否通过血常规的结果初步判断自己是否患有地中海贫血呢?答案是肯定的 。
我们已经知道,成熟的红细胞几乎充满了血红蛋白,所以血红蛋白含量(单个红细胞)的不足首先表现为红细胞体积变小 。在临床实验室的日常工作中,我们发现地中海贫血引起的红细胞形态变化有以下特点:(1)红细胞体积减少,即红细胞平均体积(MCV)减少,MCV常低于70飙升;(2)红细胞体积相近,小红细胞均质,即红细胞分布宽度(RDW)正常 。(3)红细胞数量往往很高,甚至超过参考值 。这可以理解为一个车间的产量少了,就要多开几个车间,让身体整体血红蛋白正常(即代偿性增加) 。所以可以关注血常规报告的上述指标来初步判断是否有地中海贫血的可能,是否需要做进一步的检查来确诊 。
那么我们就以一个健康女性体检的血常规报告为例(如下图) 。根据图中血红蛋白降低程度,可认为有轻度贫血,红细胞数量偏多,红细胞平均体积减少,RDW不增加(RDW减少无临床意义) 。可以认为是一种“小细胞均质性贫血” 。由于这是健康人的日常体检,所以轻度地中海贫血的可能性最大,但这只是我们的初步推断,还需要进一步的地中海贫血基因筛查才能确诊 。
顺带一提,缺铁性贫血和地中海贫血的细胞形态都是“小细胞色素减退性贫血”,但缺铁性贫血的红细胞大小往往是不均匀的,即RDW会增大,而地中海贫血是均一的小红细胞,RDW往往是正常的 。
本文简要介绍了地中海贫血的相关内容,希望通过口语化的描述,让人们更容易理解什么是地中海贫血,以及它引起贫血的原理 。想进一步了解地中海贫血的读者可以在网上搜索相关信息,也可以在评论中讨论 。请指出这篇文章中任何不恰当的地方 。
【地中海贫血!(地中海贫血血常规指标? )】
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