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血友病能生孩子吗？血友病会怀孕吗？

健康知识血友病因子血浆

一、血友病的分类甲型血友病
血友病A也被称为抗血友病球蛋白(AHG)缺乏症或因子缺乏症 。主要表现为出血倾向，其出血特点为：缓慢持续出血；多发生于轻微外伤后；出血广泛，常反复发生，导致血肿和关节变形 。死亡原因大多是颅内出血 。已知因子由三种成分组成：F:C(AHG)； F: Ag(因子相关抗原)；vWF因子 。血友病A是由遗传性AHG缺乏症引起的 。
这种病是X连锁隐性遗传 。该基因位于Xq28，基因跨度大于186kb 。它由26个外显子(9kb)和25个内含子(177kb)组成，编码2351个氨基酸 。已发现超过46种缺失(包括错义、无义和移码突变) 。杂合子的鉴定对于遗传咨询非常重要 。以往杂合子的检测大多是通过测定血浆AH*水平或利用 R: Ag/AHG比值来进行 。现在已经采用了分子遗传学的方法，特别是DNA印迹杂交和PCR技术的成功应用等于产前诊断，对于预防重症儿童的出生非常有效 。
乙型血友病
血友病B也被称为血浆凝血活酶成分(PTC)缺乏症或因子缺乏症 。该型临床表现与A型相似，但发病率低，遗传方式也是X连锁隐性遗传 。由于杂合子因子X的活性只有正常水平的1/3，部分杂合子可能会出现症状，所以女性患者比a型多见 。
【血友病能生孩子吗？血友病会怀孕吗？】人类因子基因已定位于Xq27.1，全长约34kb，8个外显子 。鉴定出的突变多达100种(部分缺失和全部缺失30种，其余为各种类型的点突变) 。中国的王宁波等人报道了在重庆发现的五个点突变(外显子2和5) 。曾等发现了内含子1-3的5kb缺失 。在这些突变中，发现了几个启动子突变 。临床表现为儿童期有严重出血倾向，但青春期后自发出血减少 。已有研究证明，雄性类固醇可以诱导启动子产生因子，这也表明临床症状的严重程度与突变的性质可能存在一定的关系 。
丙型血友病
血友病C也被称为血浆促凝血因子前体缺乏症(PTA)或因子VIII缺乏症 。这种类型的症状比A型和B型轻.这种疾病有明显的种族倾向，多见于土耳其南部的犹太后裔 。遗传方式属于染色体隐性遗传 。目前该基因定位于15q11，长23kb，由15个外显子组成，编码625个氨基酸 。然而，只有外显子11-15的羧基末端具有凝血功能，是因子VIII的主要成分 。已经发现了三个点突变 。因子在纯合子中的活性低于20%，杂合子中的活性为30%-65% 。大部分严重缺乏的患者，用小剂量的正常或浓缩血浆治疗，是有效的 。
血管性假血友病
血管性血友病是一种常见的遗传性凝血障碍，与因子有关 。与该疾病相关的血管性假血友病因子(WF)是一种大分子量的糖蛋白 。该基因位于12 Peter-p12，vWF基因长180kb，有52个外显子，mRNA全长约9kb，编码2813个氨基酸 。VWF蛋白由血管内皮细胞和巨噬细胞分泌 。它不仅作为血液中因子的载体，而且增强因子的稳定性 。因此，vWF缺乏往往伴随着因子活性的降低 。此外，血小板颗粒含有vWF，因此也参与血小板聚集，在凝血中发挥作用 。病人有明显的出血倾向 。AGH在血液中的活性下降，但没有血友病a严重 。在基因水平上已经发现了20多种变异 。
二、血友病临床表现　(一)血友病A
1.出血
是这种病的主要表现 。术后有终身轻伤或长时间出血的倾向 。出血的程度和开始时间与血浆中F活性水平有关 。根据出血的严重程度和血浆中凝血因子活性的水平，可将疾病分为4种类型：
(1)重度血浆中F活性为1%，2岁前常出血 。在宝宝开始学习爬行和走路后，出现出血症状，甚至在脐带结扎的情况下 。患者出血部位多而严重，常在皮下、肌肉和关节部位反复出血，关节内血肿畸形常见 。此外，还可以看出肾脏出血导致血尿、消化道出血和腹腔内出血，肺、胸、颅内出血少见 。
(2)中间型F的活性为1% ~ 5% 。儿童期后以皮下和肌肉出血最常见，也有关节出血，但复发次数较少，严重程度较重型轻 。
(3)轻F活性为5% ~ 25%，出血多在青年 。发现运动、拔牙或手术后出血较轻，可以正常生活，参加运动，偶尔有关节血肿 。
(4)亚临床型出血仅发生在大手术后，可通过实验室检查确诊 。F的活性为25% ~ 40% 。
一般来说，出血症状出现越早，病情越严重 。随着年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期 。创伤后几小时或几天就会出血 。
发生，也可在创伤或手术后即渗血不止 。
2.出血所导致的压迫症及并发症
出血形成血肿后可导致压迫症状：
(1)周围神经受累 发生率为5%～15%，病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩 。


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