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专题科普：怀孕那些事（八）

前面我们说过 ， 怀孕是一个动态过程 ， 胎儿的成长与发育也是随时在变化的 。 整个孕期我们通过不同阶段的检查来监测胎儿的发育是否正常 ， 那今天我们主要是来科普一下唐筛 。
唐筛 ， 就是唐氏综合征的筛查 。
专题科普：怀孕那些事（八）文章插图
唐氏综合征俗称先天愚型 ， 它是染色体的核心发生了一些病理性的改变 ， 比如说21-三体 ， 就是21号染色体变成了3个单体的情况 ， 这种情况下胎儿存在一个严重智障的问题 ， 还有表现出特殊的面容 ， 比如说双眼上吊、眼距比较宽、出现颈蹼、通贯掌 ， 这些孩子往往也会合并一些先天性的结构异常 ， 比如说先天性心脏病 ， 肢体的短小等等 。 此外还有18-三体 ， 13-三体等等 。
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唐氏综合征的新生儿在活产里面大约是在1/800-1000 ， 这个发生率是相对比较高的 ， 因为一些严重染色体异常的胎儿胎死宫内的几率很高 ， 但是我们在一些特殊学校还是能看到不少唐氏儿的 ， 给家庭和社会带来不小的负担 。
所以我们提倡要进行产前的筛查 。 因为超声检查对这个疾病有一定的局限性 ， 所以我们国家这二三十年坚持的是建立一个血清学的筛查 ， 就是通过母亲体内的一些指标来推断子宫里面的胎儿发生唐氏综合征的风险 。
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血清学筛查有很多的方法 ， 比如说在中期有一些不同血清学的指标组合 ， 如二联法、三联法、四联法等 。 也可以做一些无创DNA的检测 ， 这基本上是在12-26周之间完成的 。
这些方法只是一个筛查的方法 ， 只是估算胎儿发生唐氏综合征的一个几率 ， 而不是诊断的方法 。
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如果说结果提示高风险 ， 它考虑的是胎儿患病的几率比较高 ， 而不是说一定会患病 ， 我们需要进一步进行有创性的产前诊断 ， 包括脐血穿刺、羊水穿刺、绒毛膜穿刺等等才能下诊断 。
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【专题科普：怀孕那些事（八）】如果结果是低危的或者是较低风险 ， 我们一般会纳入常规风险的范畴 ， 指导孕妇继续进行常规的产检 。 但因为这是一个普通的筛查 ， 会存在着一定的假阴性 ， 那么就可能会漏诊 。 所以我们还要结合其他的检查 ， 比如超声检查等等 。
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如果说孕妇本身就是高危人群 ， 比如年龄在35岁以上 ， 或者曾经生育过染色体异常的孩子 ， 或者家族中有这样的成员 ， 那么我们是建议她直接去做有创性产前诊断的 。
需要注意的是 ， 无论是无创的还是有创的 ， 都只是针对唐氏综合征这一类疾病的检查 ， 而不是所有的染色体疾病 。 因为唐氏综合征的发生率相对较高 ， 活产率也高 ， 所以我们才提倡要进行这项检查 。 有极个别的唐氏有创检查是正常的 ， 但生出来的孩子还是不正常的 ， 很大可能就是这个孩子有其他染色体的异常变异 ， 但这些变异不在我们的常规检查范围中 ， 因为这些检查除了费用高之外 ， 也没有实际的临床推广意义 。


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