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菊小医育儿|妈妈泪奔：她只是来人间“渡劫”，4岁“小仙女”被人取笑傻( 二 )


另外 ， 备孕期感染、孕期患病或接触放射物质、化学物质及药物（抽烟、喝酒、吃霉变的食物等）或接触高热的环境 ， 甚至压力过大都可能导致出生缺陷的发生 。
菊小医育儿|妈妈泪奔：她只是来人间“渡劫”，4岁“小仙女”被人取笑傻
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都说孕育是一项伟大的工程 ， 那么到底怎么做才能避免孕育出先天缺陷的孩子呢？
（1）遗传咨询和孕前检查
医生会根据你的家族疾病史 ， 提早为你安排染色体或者基因方面的检查（如羊水穿刺、单基因遗传病携带者基因检测等） ， 那么做这些诊断都是为了你能孕育一个健康的孩子 。 比如 ， 笔者先生家族直系血亲有患特纳综合征的先例 ， 所以我们毫不犹豫做了羊水穿刺进行胎儿染色体筛查 ， 不过而像蓝妮妮得的这种罕见病通过妈妈孕前基因检测或许能查出来 ， 也或许不能 。
医生还会了解你的遗传史、既往史、生育史 ， 通过一些检查和生活方式的调整来帮助你避免接触到有毒有害物质 。
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（2）提前补充叶酸
补充叶酸有助于预防胎儿神经管缺陷 ， 并降低其他类型的出生缺陷 。
由于叶酸在人体中不能自行合成 ， 食物中的叶酸也不稳定 ， 因此医生会建议孕期前3个月甚至备孕前3个月就开始服用叶酸补充剂 。
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（3）按时孕期产检
整个孕期 ， 大概需要做10次左右的检查 ， 其中有6次B超检查不容错过 ， 包括孕早期B超、孕11～13周的NT检查、孕15周前的早唐、孕15～20周中唐、孕20～24周的大排畸、孕30～32周B超及孕37周产前评估 。 当然这也因人而异 ， 有些孕妈妈因个人情况、胎儿情况 ， 需要不断复查 ， 可能次数会有所增加 。
孕期做好不断地跟踪和随访 ， 才能一有问题及早发现 ， 最终孕育一个健康的宝宝 。
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（4）保持良好的情绪
孕妈妈情绪波动 ， 肾上腺皮质激素分泌增加 ， 可能会导致流产或早产 。 若是孕7~10周 ， 即胚胎腭部和脏器发育的关键时期 ， 可能还会引起兔唇、腭裂、心脏缺陷等畸形 。
即便是在安全系数较高的孕中期 ， 孕妈妈情绪波动太大也容易导致血压升高 ， 发生暂时性子宫-胎盘血液循环障碍 ， 导致胎儿一时性缺氧而影响正常发育 。 因此 ， 孕期良好的心态对孕育健康的宝宝也很重要 。
虽然我们都知道有一些病 ， 目前人类只能“听天由命” ， 但我们依然相信一切终会好起来 ， 这些得罕见病的孩子 ， 不过只是来人间“渡劫”！
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参考文献
[1]郭玉萍 ， 彭惠民.先天性智力低下的病因及发病风险的研究[J].2008,28(3):300-302.
[2]张璘 ， 刘雪霞 ， 宋桂宁 ， 李艳晖 ， 任梅宏 ， 王建六.预防出生缺陷优生优育是全民健康的重要基石[J].中国医药 ， 2020,15（9）：1329-1333.


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