病变|“Alport综合症”是咋回事
这是 达医晓护的第 2731 篇文章
不幸的家族
河南省安阳市内黄县有个被肾病缠身的家族 ， 连续4代人中有12个家族成员罹患了肾病 ， 其中10人因此病亡故 ， 年龄均不超过40岁 ， 且具有恶化快、难治疗的特点 。
第12个病魔附体的是这个家族4代人中出的第一位大学生 ， 为了挽救这条年轻的生命 ， 一直不愿意对外公布肾病病史的家族决定向外界求助 。 经过医生一系列诊断以及基因确诊 ， 这个家族所得疾病确认为Alport综合征 。
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何谓“Alport综合症”
【病变|“Alport综合症”是咋回事】Alport综合症又叫眼-耳-肾综合征 ， 是最为常见遗传性肾炎中的一种 。 该病主要的遗传方式是X-连锁显性遗传 ， 致病基因位于X染色体长臂中段 。 因此 ， 该病遗传与性别有关 ， 父病传女不传子 ， 母病传子也传女 。 多在10岁以前发病 ， 血尿（变形红细胞血尿）为首发及突出表现 ， 间断或持续性肉眼抑或镜下血尿 ， 多在伴随上呼吸道感染、妊娠或劳累后加重 。 肾功能可呈慢性进行性损害 ， 男性尤为突出 ， 常于20-30岁时出现终末期肾衰 。 常伴高频性神经性耳聋 。 10%-20%的病患有眼部病变 ， 包括：斜视、近视、眼球震颤、角膜色素沉着、圆锥形角膜、球形晶体、白内障及眼底病变 。
“Alport综合症”有何表现
1.肾脏表现以血尿最为常见 ， 多为肾小球性血尿 。
2.听力障碍：听力障碍表现为感音神经性耳聋 ， 发生在耳蜗部位 。 耳聋呈进行性 ， 两侧不完全对称 ， 最初为高频区听力下降 ， 须借助听力计诊断 ， 渐及全音域 ， 甚至影响日常的交流对话 。
3.眼部病变：眼部病变包括前圆锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和视网膜赤道部视网膜病变及斑点状视网膜病变 。
4.血液系统异常：AMME综合征是同时伴有血液系统异常的Alport综合征 ， 主要表现为Alport、精神发育迟缓、面中部发育不良以及椭圆形红细胞增多症 。
5.弥漫性平滑肌瘤：某些青少年型Alport综合征家系或患者伴有显著的平滑肌肥大 ， 气管、食管与女性生殖道（如阴蒂、大阴唇及子宫等）为常见受累部位 ， 并出现相应症状 ， 如呼吸困难、吞咽困难等 。
6.其他有作者报道了某些病变 ， 如甲状腺疾病、脑桥后神经炎、IgA缺乏症、精神病、升主动脉动脉瘤、纤维肌结构不良、肛门直肠畸形、I型神经纤维瘤病及Turner样综合征等 。
“Alport综合症”如何防治
本病尚无特效治疗 ， 避免感染、妊娠和劳累及损伤肾脏的药物 。 一旦出现肾功能不全 ， 应限制蛋白与磷的入量 ， 并积极控制高血压 ， 防止后天因素加速病变进展 。
对于Alport综合征发生终末期肾病的患者 ， 最有效治疗措施便是肾移植 。
虽然已经明确了Alport综合征的致病基因 ， 这为基因的治疗奠定了一定基础 ， 可实施相关基因治疗还需做进一步的努力 。
作者：上海中医药大学附属曙光医院宝山分院
血液科 医学博士 夏乐敏
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