一家71口遭遇“光明”危机，其中15人恐将失明
在一次沈阳何氏眼科医院遗传门诊异地筛查过程中 ， 刘贵全一家三兄弟 ， 手挽着手 ， 慢慢摸索着走了进来 。 三个兄弟 ， 全都在中年开始发病 ， 眼睛出现夜盲、视野缺损和视力低下的症状 。 刘贵全年龄最小 ， 尚有0.2的视力 ， 但两个哥哥只能勉强看见眼前的手指了 。
相似的病症不仅出现在三兄弟身上 。 医生对刘氏家族梳理发现 ， 在这个分支众多、71口人的大家族中 ， 有15人已经出现了不同程度的发病症状 ， 刘家人从不知道这究竟是个什么病 。
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图文无关■图片来源于BURST
提取刘贵全等人的基因进行检测后 ， 埋藏在这个家族中的巨大谜团被解开 。 “视网膜色素变性”这种眼病 ， 在发病后期将导致失明 。
患者在四五十岁发病 ， 当意识到自己遗传了眼病时 ， 早已过了生育年龄 ， 有了后代 。 这就可能让自己的后代也遗传这种眼病 。
视网膜色素变性是临床最常见的严重遗传性眼病 。 通过基因检测技术 ， 可以明确诊断 ， 并配合相关技术 ， 为像刘家这样的家庭进行生育指导 ， 截断致病遗传 。
【健康科普小贴士】
“基因检测”能查出哪些遗传眼病？
遗传门诊已经开展视网膜色素变性、先天性白内障、先天性青光眼、角膜变性、先天性小眼球、眼球震颤、视神经萎缩、白化病眼病、马凡综合征等近70种遗传相关眼病和高发眼病基因检测、患病风险筛查和预防诊疗服务；
【一家71口遭遇“光明”危机，其中15人恐将失明】（本文内涉及患者病例 ， 为保护患者隐私化名）
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