进行性肌营养不良症|十几年如一日 她背着罕见病儿子一路读到清华博士
_标题是：妈妈背着罕见病儿子一路读到清华博士
（健康时报采访人员梁缘）“我是在我七岁的时候发现行动不太方便 ， 蹲下去、站起来、上下楼都特别费力 。 ”陈斌7岁时确诊患有杜氏进行性肌营养不良症 。
为了让儿子继续念书 ， 在陈斌12岁时 ， 陈斌的妈妈李惠云放弃工作 ， 十几年如一日背他上学 ， 一路把儿子背到了清华心理学系攻读博士学位 。
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“妈妈就是我的手和脚 ， 我学心理学是希望以后能帮助更多残疾人士解决心理问题 。 ”励志故事让人泪目 ， 网友纷纷期盼陈斌能早日战胜病魔重新站立 。 专家表示 ， 目前该病尚无有效的治疗方法 ， 基因疗法是未来方向 。
摔了一跤才知得了罕见病 ， 全球患病率不足千分之一
7岁时 ， 小陈斌跟正常孩子一样 ， 活泼淘气 ， 一次摔倒后 ， 陈斌变得起身困难 ， 上下楼费力 。 父母带着他到广州的大医院检查 ， 确诊了进行性肌营养不良（DMD） 。 “我算是幸运的了 ， 有很多病友不是一下子就能确诊的 。 ”
陕西省人民医院神经内三科主任李锐介绍 ， 进行性肌营养不良是一类罕见遗传病 ， 分多个亚型 ， 患病率在万分之一以下 。 陈斌所患的杜氏进行性肌营养不良是最常见的一种 ， 约占80%到90% 。 平均发病年龄约在三到六岁 ， 患者由于身体携带异常基因 ， 肌肉结构存在问题 ， 表现为肌肉无力 ， 且随年龄增长 ， 症状加重 。
【进行性肌营养不良症|十几年如一日 她背着罕见病儿子一路读到清华博士】此外 ， 有些患者会出现肌肉萎缩 ， 有些则表现为肌肉假性肥大 。 “肥大是对肌肉萎缩的一种代偿 。 尽管看上去饱满 ， 实际上当中是脂肪细胞和结蹄组织 ， 没有肌肉的正常收缩功能 。 ”如果完全不干预 ， 大部分患者活不到成年 。
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