患者|一家三人都是高个子、大长腿，竟然是这种可怕的遗传病！
有一种病症 ， 这些患者
通常拥有 异于常人的体格
多见于杰出的运动员
也见于某些音乐家
【患者|一家三人都是高个子、大长腿，竟然是这种可怕的遗传病！】
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这似乎是上天赠予他们的礼物
由于患者中很多人都会出现
超出常人的“症状”
因此这一疾病也被称作是
“天才病”和“巨人杀手”
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1988年 ，身高1米96的原美国女排主攻手海曼球场猝死 ， 2012年 ， 身高 2米18的前辽宁队篮球运动员、曾经有着“小姚明”之称的张佳迪猝死 ， 年仅24岁 。 2016年 ， 中国前女排国手霍萱猝死 ， 年仅28岁…
这些拥 有“高个子、大长腿”
的明星们之所以会英年早逝
都是因为一个共同的原因
——马凡氏综合症
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近日
我院心胸血管外科
也收治了一位45岁的
马凡氏综合征患者...
8月11日 ， 家住连云港胡先生 ，三年前他感觉反复心慌 ， 上周感觉症状加重 ， 入住我院心内科 。 副主任医师张娟发现患者符合马凡氏综合征的体型特征： 四肢细长 ， 蜘蛛指（趾） ， 关节过度伸展 ， 体检可及主动脉瓣区舒张期杂音 。
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检查提示主动脉根部瘤
主动脉瓣中重度关闭不全
需外科手术治疗
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8月13日 ， 胡先生转入心胸血管外科 ， 明确诊断为马凡氏综合征 。 由于胡先生 主动脉根部直径已达5.8cm ， 出现主动脉破裂的风险极大 ， 我院副院长、心胸血管外科主任陈鑫决定为其手术治疗 。
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8月18日 ， 胡先生在全麻体外循环下进行了主动脉根部替换术 。 术中 ， 专家们根据患者左冠状动脉开口移位不明显等情况 ， 决定为患者个体化采用Open-button技术 。 手术进展非常顺利 ， 术后第1天患者即从重症监护室转回普通病房 。
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术后 ， 胡先生住在心血管病外科病房 ， 说“我觉得自己很幸运 ， 能被及时发现并手术……” 。 8月25日 ， 胡先生顺利出院 。
“马凡氏综合征患者”
早诊断早治疗是关键
家族遗传一定要注意
马凡氏综合征 ， 又叫蜘蛛指（趾）综合征 ，是一种先天性遗传性疾病 ， 有家族遗传倾向 。 患者胡先生的母亲和他21岁的儿子这次经过检查 ， 都被诊断为“马凡氏综合征” 。
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他们共同都有明显的体貌特征 ， 比如都是瘦高个 ， “大长腿”—— 下半身比上半身长 ， 手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样 ， 双臂平伸指距大于身长 ， 双手下垂过膝 。 由于儿子主动脉根部直径3.8cm ， 暂不需要手术 。 胡先生说 ， 会将定期给他母亲和孩子复查心脏彩超随访 。
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我院心胸血管外科主任陈鑫教授说 ，马凡的患者如果不进行及时的诊断和治疗 ， 大多会在中年甚至青年阶段死亡 ， 其死亡的主要原因是主动脉瘤破裂、或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭 。
“马凡”会导致及其严重的后果
早诊断早治疗显得尤其重要
那么 ， 如何通过自查
及早发现马凡氏综合征呢？
陈鑫教授介绍 ， 该病患者虽然早期没有明显症状 ， 但大家可以通过一些身体特征进行自查 ， 比如该病的 患者一般来说比较高 ， 手指骨骼比一般人长且瘦 ， 像胡先生身高一米八三 ，其手指比一旁正常1.8米医生手掌至少长30% 。
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除此以外 ， 对于马凡氏综合征的患者 ， 一方面应对其近亲家属行积极筛查 ， 排除马凡可能 ， 另一方面可以选择行基因检查明确诊断 ， 对于确诊为马凡氏综合征的育龄期患者 ， 可选择性孕期筛查 ， 做到优生优育 。
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陈鑫主任建议 ，对于高瘦体型（成人男性身高>180cm ， 成人女性身高>170cm）、四肢细长、蜘蛛指（趾）的人 ， 应及时到医院心脏科就诊 ， 排除马凡氏综合征的可能 。 临床上常用的无创检查-心脏超声检查可快速明确明确患者有无主动脉和心脏瓣膜的受累 。
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对于主动脉直径>5cm或者患者合并有主动脉瓣、二尖瓣功能异常的患者应及时行外科手术治疗 ，避免患者出现主动脉破裂等危及生命的并发症 。 对于尚无需手术治疗的患者 ， 应定期在心脏科随诊、复查 。
虽然马凡氏综合征
被称为“天才病”
但其实两者之间
没有必然的联系
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在一些体育运动中 ， ‘马凡氏综合征’患者可能会凭借其身体上的特殊之处 ， 占有一定的优势 ， 比如篮球、排球比赛中 ， 身材瘦高、手臂修长就会在较量中占优 。 但这毕竟是一种疾病 ， 和天才之间并没有必然的联系 。 并不是说得了‘马凡氏综合征’就会成为游泳高手 ， 就会成为篮球巨星 。
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