研究团队中国人基因库研究结果发表：汉族可分成7个亚群( 二 )
山东人酒量并不突出
ChinaMAP对中国人的营养代谢和药物代谢相关遗传特征也进行了分析比较 。
对受到广泛关注的酒精代谢能力 ， 从总体上看 ， 北方人比南方人酒量相对更好 ， 藏族、蒙古族、彝族人民和河南人酒量居于全国前列 ， 山东人酒量并不突出 ， 福建人和广东人排在最后 。
ChinaMAP证实 ， 导致喝酒脸红和酒精代谢能力差的乙醛脱氢酶2基因rs671变异是东亚人特异性的 ， 在中国人群中的携带者（纯合子比例4.50% ， 杂合子比例34.27%）远高于全球其他人群 。 rs671变异也是诱发食管癌发生的重要风险因素 ， 所以喝酒脸红应少喝酒 。
代谢性疾病 ， 特别是Ⅱ型糖尿病和肥胖 ， 已成为中国和世界范围内发病率最高的重大慢病 。 但是 ， 欧洲人群中最显著的Ⅱ型糖尿病遗传风险TCF7L2基因变异（如rs7903146）在中国人中的频率却很低 ， 可见在代谢特征和疾病研究中 ， 仅参考和验证欧美人群的结果是不行的 。
另外 ， 一个人携带的某个基因变异产生的疾病风险可能并不大 ， 但综合多个基因变异的作用后对个体特征有重大影响 。 因此 ， 基于特定人群的大规模基因型和表型数据库 ， 通过多基因风险评分(PRS)评估个体的疾病风险是一种比较准确的方法 。
在ChinaMAP研究中 ， 研究者对Ⅱ型糖尿病遗传风险进行了多基因风险评分 ， 以量化评分、年龄和血糖值的排序三维显示了每个人在整个群体中的精确位置 。 多基因风险评分排名显示了Ⅱ型糖尿病高风险和低风险的个体之间存在非常显著的血糖差异 ， 高风险个体随着年龄的增加 ， 空腹和餐后2小时血糖都显著高于中风险和低风险者 。
此外对比证实 ， 基于东亚人群的基础数据比基于欧洲人群的数据结果更加准确 。 这些结果提示 ， 基于中国人群基础数据对Ⅱ型糖尿病及其他代谢性疾病进行精确风险评估的重要性 ， 对重大慢病的预防、个体化健康管理和公共卫生决策具有价值 。
综上所述 ， ChinaMAP以覆盖中国各地区的研究队列为基础建立了高质量中国人群数据库 ， 通过高深度全基因组数据和精细表型分析 ， 可为疾病机制研究、预防、遗传咨询和公共卫生管理提供依据 。
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