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「潇湘晨报」全球仅7例！怪异脑病让年轻夫妻两个孩子接连夭折，医生耗时9年在两万个基因中找出真凶

小鹏（化名）夫妇是一对年轻的 80 后夫妻 ， 结婚后就向往着有儿有女 ， 简单热闹的小幸福 。 2009 年 ， 小鹏夫妇的第一个孩子 " 幸幸 "（化名）出生 ， 夫妻俩正沉浸在新生命带来的喜悦中 ， 命运却突然给了他们当头一棒！
喂养困难、抽搐、肌张力高 …… 在幸幸 24 天大时出现了上述症状 ， 四处求医未果 。 最终孩子没能熬过 2 岁半 。 2012 年第二个孩子 " 福福 " 出生 ， 也出现了和 " 幸幸 " 同样的症状 ， 最终离世 。
小鹏夫妇和中信湘雅医院遗传科的医生并未放弃 ， 经过 9 年的努力 ， 最终在两万个基因中找出真凶 ， 全球仅 7 例 。 如今 ， 在中信湘雅 PGT 技术的帮助下 ， 他们即将迎来自己健康的宝宝 。
两个孩子接连夭折 ， 找不到病因的致命脑病
小鹏回忆 ， 第一个孩子 " 幸幸 " 在出生后第 24 天 ， 突然出现吸奶困难 ， 阵发性抽搐 ， 夫妻俩赶紧将孩子送进医院 ， 经过一系列检查 ， 发现孩子大脑发育异常 ， 但除此之外 ， 医生也找不到发病的原因 ， 只能对症治疗 ， 稳定病情 。
夫妻俩将孩子带回家 ， 精心护理 。 但揪心的是 ， 病情并没有好转 ， 他的头围增长不断减慢 ， 身体的发育几乎停滞 ， 智力、语言及运动能力发展极慢 ， 2 岁时仍不能翻身 ， 更不会说话 。 即便如此 ， 夫妻俩也接受了现实 ， 打算就这样照顾孩子一生 ， 只要他活着就好 。 但这点最后的念想最终也被病魔掐灭 ， 孩子没熬过 2 岁半 ， 就离开了他们 。
夫妻俩想着 ， 两人身体健康 ， 双方家族也都没有类似的疾病 ， 第一个孩子出现这怪异的脑病应该只是偶然 ， 从悲痛中缓过神后 ， 小鹏夫妇的第二个孩子 " 福福 "（化名）在 2012 年出生 ， 战战兢兢等到孩子过了 20 天 ， 却不想在出生后 22 天 ， " 福福 " 也出现了和 " 幸幸 " 类似的症状：喂养困难、抽搐、肌张力高 。
检查后又是脑部异常 ， 这一次 ， 夫妻俩终于意识到这个病没那么简单 。 于是在就诊的医院做了各种遗传代谢病的分析 ， 但没有找出病因 。
2 万个基因中揪出病因 全球仅 7 例
两个孩子都出现了同样的病症 ， 夫妻俩开始怀疑这可能与遗传有关 ， 他们决定找专业的医院和医生进行咨询 ， 希望能找出病因 ， 并寻找生育一个健康孩子的可能 。
2014 年 2 月 ， 夫妻俩来到中信湘雅生殖与遗传专科医院 ， 医院遗传科医生一方面询问了 " 幸幸 " 之前出现的症状 ， 同时给 " 福福 " 做了全面的检查 。 排除了环境因素之后 ， 护士抽取了父母和孩子的外周血 ， 做了当时技术允许下几乎所有的遗传学检查 ， 一系列的检测一项接一项 ， 前后持续了四年 ， 可所有的结果都提示 " 未见异常 "！
这些 " 未见异常 " ， 让孩子的病因更加扑朔迷离 ， 而此时 ， " 福福 " 也走了 。 但小鹏夫妇和中信湘雅医院遗传科的医生依然没有放弃 。 2018 年 8 月 ， 该院将小鹏夫妇与孩子三人的保留样本同时进行了包含人类基因组 2 万个基因的全外显子组测序分析 ， 这一次 ， 终于找到了病因！
通过全外显子组比较分析 ， 医生在孩子的标本中检出 PLAA 基因的两个突变 ， 分别遗传自小鹏夫妇二人 ， 小鹏夫妇各携带其中一个杂合变异 。
原来 PLAA 基因突变就是给小鹏夫妇带来巨大痛苦的 " 真凶 " 。 据悉 ， PLAA 基因突变可引起伴进行性小头畸形、痉挛和脑异常的神经发育障碍（简称 NDMSBA） 。 这一疾病的主要特点就是：婴儿期出现的进行性小头畸形、痉挛和严重的全面发育迟缓 ， 继而引起精神发育严重迟滞和运动功能严重受损或缺乏 。
科学家直到 1991 年才发现并研究 PLAA 基因 ， 2017 年才报道第一例临床病例 ， 目前全球仅报道了 6 个患病家系 ， 而小鹏夫妇是第 7 个家系 。
PGT 技术将帮助他们拥有健康的宝宝
NDMSBA 为常染色体隐性遗传病 ， 也就是必须同时携带两个致病突变才可能发病 。 这就可以解释为什么小鹏夫妇各自携带了一个杂合突变 ， 却依然健康 ， 而两个孩子却出现了如此严重的症状 。
如果小鹏夫妇自然怀孕 ， 其后代将有 25% 的概率患病 。 为了避免再次生育患儿 ， 小鹏夫妇决定在中信湘雅医院通过植入前遗传学检测（PGT）技术进行助孕 ， 排除 PLAA 基因突变 ， 生育健康的孩子 。 目前 ， 小鹏夫妇已成功在中信湘雅完成 4 枚胚胎的遗传学检测 ， 有两枚胚胎无已知疾病再发风险 ， 可供移植 。
专家表示 ， 小鹏夫妇坚持 9 年、" 长征 " 似的病因检查战役最终得以胜利 ， 马上也会迎来自己健康的孩子 。 这得益于遗传学技术的不断进步和普及 ， 更重要的是他们完整地保留了患儿的样本和病史资料 ， 及时寻求了专业的遗传咨询 ， 这才让最终成功挖掘出病因成为可能 。
专家提醒 ， 对于有不良孕产史的夫妇 ， 不能报存侥幸心理 ， 建议来专业的遗传咨询检测机构进行专业的遗传生育指导 。在有临床症状的患者身上找到遗传缺陷是最直接的疾病诊断证据 ， 因此 ， 及时妥善保留患者样本是极其重要的 !
【「潇湘晨报」全球仅7例！怪异脑病让年轻夫妻两个孩子接连夭折，医生耗时9年在两万个基因中找出真凶】随着检测技术不断发展 ， 临床应用广泛普及 ， 疾病诊断能力随之也显著提高 ， 以往未发现致病原因的病例可以重新进行检测分析 。 各类新技术在专业医生的合理使用下 ， 将会给大众 ， 尤其是罕见病家庭 ， 带来更多的福音 。
潇湘晨报采访人员张树波 通讯员万振兴 戴聪伶 胡晓


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