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『血友病』仅10%血友病患者可接受预防治疗“玻璃人”渴望像正常人一样奔跑


有这么一个群体 ， 他们每天都要活得小心翼翼 ， 不能奔跑 ， 不能受伤 ， 哪怕一个小伤口都可能血流不止 ， 甚至致命 。 他们就是血友病患者 ， 也被称为“玻璃人” 。
血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病 ， 其共同特征是活性凝血活酶生成障碍 ， 凝血时间延长 ， 终身具有轻微创伤后出血倾向 ， 重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血 。
事实上 ， 预防性治疗能明显减少出血、致残、住院手术、改善血友病患者的生活质量 ， 是一种比按需治疗更具性价比的治疗方案 。 尤其是患儿 ， 如果从小进行预防性治疗 ， 他们有可能像正常孩子一样 ， 参加体育运动 ， 自由奔跑 。
但有统计显示 ， 目前我国血友病患者约13.6万人 ， 却仅有一成患者登记在册 ， 诊断率不足10% 。 在我国 ， 80%的患者一年医疗费不足6万元（2017年） 。 在预防治疗方面 ，38.8%的患者没有进行规范化预防治疗 ， 50%的患者会有时进行规范化预防治疗 ， 但经常接受预防性治疗的患者只有10% 。
如何保障血友病患者的就医用药 ， 减轻其经济负担？在4月17日“世界血友病日”到来之际 ， 21新健康采访人员采访了多位专家 。
01
患“王室病”的玻璃人
血友病是一种遗传性终生性疾病 ， 大部分患者天生缺少凝血因子 ， 以至于正常人习以为常的触碰都会导致其出血 ， 重症患者甚至没有明显外伤也会“自发性”出血 。 长期反复的肌肉、关节出血会造成残疾 ， 严重出血则会死亡 。 为此 ， 血友病也与瓷娃娃、脆骨病等罕见遗传性疾病一起 ， 被统称为“玻璃人” 。
血友病分为ABC三类型 ， A型血友病（也叫做血友病甲）最为常见 ， 患者缺少凝血因子VIII ， 伴性X染色体隐性遗传；B型血友病（也叫做血友病乙）同样是伴性X阴性遗传 ， 缺乏IX因子；C型血友病（也叫做血友病丙）则是常染色体隐性遗传 ， 缺乏XI因子 。
这三型血友病的患者 ， 根据凝血因子的缺乏程度 ， 分为轻度、中度、重度 。 轻度血友病的凝血因子在正常值的5%～40％；中度血友病的凝血因子在正常值的1%～5％之间；重度血友病的凝血因子则不足正常值的1％ 。
首都医科大学附属北京儿童医院吴润晖教授向21新健康采访人员介绍说 ， 血友病还有一个“高贵”的称号——“王室病” 。 传说英国维多利亚女王携有血友病致病基因 ， 她育有4子5女 ， 42名孙辈 ， 这些携带者的子嗣中出现了血友病患者 。 由于当时欧洲盛行王室联姻 ， 女王的子辈和孙辈遍布欧洲各国王室 ， 德国、西班牙、俄国等均有涉及 ， “王室病”的称号由此而来 。 维多利亚女王也被称为“欧洲王室的祖母” 。
『血友病』仅10%血友病患者可接受预防治疗“玻璃人”渴望像正常人一样奔跑
本文插图

“改变欧洲王室基因”的维多利亚女王
相传 ， 女王的母亲在卵子形成过程中发生了一次基因突变 ， 使女王成为血友病致病基因的携带者 。
女王把血友病致病基因传给了她的幼子 ， 使他成为患者；她的两个女儿则携带致病基因 ， 又传给了4个外孙女 ， 这些携带者生下的儿子中就出现了血友病患者 。 如俄国沙皇尼古拉二世的儿子阿列克谢 ， 其血友病致病基因就来自他的母亲亚历山德拉皇后 ， 她是维多利亚女王的外孙女 。
然而 ， 维多利亚女王携带的是哪一种血友病基因 ， 此前一直没有定论 。 2009年对阿列克谢的遗骸进行DNA分析后 ， 终于确定“王室病”是更为罕见的血友病B 。
02
仅10%血友病患者有预防治疗
吴润晖向21新健康采访人员介绍说 ， 正是基于“王室病” ， 欧洲对血友病的研究、治疗等比较深入 。
标准的预防治疗开始于20世纪60年代的瑞典 ， 其理念是通过规律的凝血因子输注 ， 维持凝血因子浓度 ， 达到减少关节出血、预防关节病变的目的 ， 这可以明显降低出血次数 ， 也保证患者正常生活质量的维持 。


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