大多数男性想不到去查这种乳腺癌基因突变,都是命名惹的祸?( 三 )

在普理查德看来 , 之所以发生这样的故事 , 很大一部分原因在于遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)这个名字不仅很难记住 , 也很有误导性 。

大约每40至400人中就有一个携带BRCA1或BRCA2突变 。 事实上 , 不同性别出现BRCA1或BRCA2突变的概率是一样的 , 把这些突变传给后代的概率也是一样的 。

然而 , 基于美国去年的一项调查 , 检测BRCA突变的女性是男性的10倍多 , 而检测结肠癌相关基因的比例是相等的 。 一些研究指出 , 接受过BRCA1或BRCA2突变检测并被诊断为HBOC的男性通常也不知道自己患癌症的风险 , 并羞于向家人提起 。

普理查德建议将HBOC依照BRCA1发现者的名字改名为金氏综合征 。 这不仅很容易记住 , 也不会暗示BRCA突变只会发展出乳腺癌或卵巢癌 。


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