大多数男性想不到去查这种乳腺癌基因突变,都是命名惹的祸?

澎湃新闻讯 你或许会听说过BRCA基因突变 , 这种突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)直接相关 。 但很多人都不知道 , BRCA基因突变不仅涉及到乳腺癌和卵巢癌 , 男性出现BRCA基因突变的概率一样大 , 传给子女的概率也一样大 。

美国华盛顿大学医学中心遗传学和恶性肿瘤实验室主任科林·普理查德(Colin C. Pritchard)7月3日在《自然》杂志上发文呼吁 , 将HBOC命名为更不易产生误导的金氏综合征 , 以提高男性对BRCA基因突变检测的重视 。

1990年 , 普理查德的同事、癌症遗传学家玛丽·克莱尔·金发现了一种与遗传性乳腺癌直接相关的基因 , 命名为乳腺癌1号基因 , 英文简称BRCA1 。 1994年 , 科学家又发现另外一种与乳腺癌有关的基因BRCA2 。 BRCA基因具有抑制恶性肿瘤发生的作用 。 因此 , 拥有BRCA突变的家族倾向于出现高乳腺癌发生率 。


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