大多数男性想不到去查这种乳腺癌基因突变,都是命名惹的祸?( 二 )

但事实上 , BRCA突变并非只会提高乳腺癌的发病概率 。 正因许多男性认为自己是乳腺癌绝缘体 , 他们也不会去做相关的基因筛查 。 直到最近 , 美国的前列腺癌指南才增加了检测BRCA1和BRCA2的推荐 。

普理查德在去年参与照顾一个晚期前列腺癌患者 。 他之前知道姐姐携带BRCA2基因突变 , 但连他的医生们都没有建议他去进行基因检测 。 一个肿瘤学家建议他去查一下的时候 , 这位晚期患者已经因为病痛而无法行走 , 正在考虑临终关怀 。

查出BRCA2突变后 , 他得以接受更为有效的癌症治疗 , 数周后就可以打高尔夫球了 。

故事还没有完 。 这位男子有两个女儿 , 她们一开始也没有想到自己会从父亲那里继承到BRCA2突变 。 两人后来都接受了基因检测 , 采取相应预防措施 , 大大降低了罹患乳腺癌和卵巢癌的风险 。


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