江西14岁女孩毛发浓密身材异常，一查父母都心慌了
一般来说,14岁的女孩子身高少说也有1.5米,可接着要说到的一位女生,14岁才1.35米,家人带着她到医院检查,才知道孩子患上了一种罕见的遗传病,在我省也是第一次发现 。
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检查中,医生发现这位姓张的女同学毛发浓密,运动及智力发育落后,听力受损 。 江西省儿童医院副院长杨玉:“这孩子经常反复尿糖、尿蛋白,问了下病史,她家里母亲、舅舅、外婆都有糖尿病 。 ”
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经基因检测,小张确诊得了线粒体基因突变引起的糖尿病 。 这种病在国内非常罕见,在我省是首次诊断发现 。 这种疾病在糖尿病人群中发病率约为1.5%,而且是母系遗传,也就是说母亲得了病,她的孩子都有可能患病 。
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江西省儿童医院副院长杨玉:“长期血糖高,对孩子身体机能功能是有受损的,会出现多脏器受损,会出现心血管的疾病、肾功能受损,最后也可能是尿毒症,会影响到生命,会影响视力的改变,视网膜变性失明 。 ”
目前,小张正在进行胰岛素治疗 。 医生提醒,少儿糖尿病一定要早发现,把血糖控制在正常范围内,并不会影响孩子生长发育 。
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在我国,儿童糖尿病发病率约为十万分之0.6,一般来讲,患儿会突然表现出明显的多尿、多餐、体重下降 。 得病的婴幼儿多饮多尿容易被忽视,有的直到发生酮症酸中毒后才来就诊,所以,家长平时一定要多注意观察孩子的情况 。
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