罕见病你了解多少？许多只有不到1%有效治疗方案( 五 )
研究显示 ， 80%以上的罕见病由遗传因素导致 ， 50%在出生或儿童期发病 。 一旦配偶双方存在相同缺陷基因 ， 下一代就有可能患罕见病 。 中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院副院长张抒扬说 ， 中国约2000万的罕见病患者 ， 且每年新增患者超过20万 。 据估计 ， 如果按照一个家庭出现一个患者 ， 它的不幸所产生的影响至少要扩大到6至7人 ， 包括患者的父母、祖父母、外祖父母等在内 ， 初步统计 ， 可能波及到全国总人口的1/10甚至以上 。 因此在人口基数较大的中国 ， 罕见病并不罕见 。
张抒扬说 ， 罕见病患者的平均确诊时间长达5年 ， 哪怕是在医疗保健体系较为发达的国家也不例外 ， 无数家庭辗转于复杂的医疗系统 ， 却屡被误诊 。 中国罕见病的现状之一就是缺乏基础流行病学数据 ， 诊疗欠规范 。 通过罕见病注册登记 ， 可以助力克服这些挑战 。 目前 ， 国家罕见病注册登记系统（NRDRS）主要包括4个功能：疾病注册登记、罕见病库建设、数据多级共享、动态信息展示 。 该系统的建设秉持规范、开放、长期、发展的原则 ， 目前可支持121种罕见病的注册 ， 累计登记病例3万余例 。 中国罕见病领域的快速发展 ， 得到了国际社会的认可 。
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