素衣飘扬|哈医大一院产前诊断中心权威解读：出生缺陷早预防，孕产筛查最关键！
【素衣飘扬|哈医大一院产前诊断中心权威解读：出生缺陷早预防，孕产筛查最关键！】（文/刘航 楚晨）2006全球出生缺陷报告显示：单基因遗传病在全球出生缺陷中占比为22.2% ， 2012中国出生缺陷防治报告显示：我国出生缺陷发生率约5.6% 。 那么 ， 如何预防和控制占比相对比较高的单基因遗传病？哈医大一院产前诊断中心为您做权威解读！
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单基因疾病包括显性遗传和隐性遗传两种模式 。 隐性遗传有时候真的是很为隐性 ， 家族几代人可能都无异常表型 ， 均为携带者 。 通常中孕期产检B超正常 ， 到了孕晚期才能发现 。 隐性遗传模式的疾病目前已知数千种 ， 它们或轻或重不同程度的在影响我们的生活 。
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1. 常染色体隐性遗传孩子在不同性别上的发病机会相同 。 2. 父母双方均携带致病时 ， 孩子的发病率为25%；携带率为50%；不携带率为25%；父母一方为携带者 ， 孩子有25%为携带者 ， 75%不携带 。 3. 如果父母为近亲结婚 ， 针对同一基因均为携带者或均为不携带的几率都会增加 。
产前诊断中心提醒大家 ， 隐性携带者自身不会发病；只有一方携带问题也不大；但一旦夫妻双方同时携带了相同疾病的致病变异 ， 将有1/4的概率孕育患病后代 。 因此 ， 了解夫妻双方的携带状态 ， 通过携带者筛查就能预测宝宝健康的发展方向 ， 在可选择的范围内 ， 我们就可以预测胎儿出生缺陷的风险 ， 也就有机会进行早期的干预 。
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